上海交通大学医学院附属瑞金医院遗传性高铁血红蛋白血症推荐专家

瑞金医院，始建于1907年，是一所三级甲等大型综合性教学医院，以守护人民生命健康为己任。医院拥有48个临床业务部门，包括46个临床科室和2个独立临床中心，是国家公立医院高质量发展试点医院。在血液病治疗方面，瑞金医院具有卓越的专业实力，尤其在治疗高铁血红蛋白血症方面具有丰富经验。医院拥有转化医学国家重大科技基础设施（上海）等先进设备，以及多位国内外知名医学专家。瑞金医院致力于攻克疑难危重疾病，为患者提供优质的医疗服务，努力打造成为全球医疗新技术缔造者及策源地。正常人血红蛋白分子含二价铁(Fe2+),与氧结合为氧合血红蛋白。当血红蛋白中铁丧失一个电子,被氧化为三价铁(Fe3+)时,即称为高铁血红蛋白(简称MetHb)。正常人血MetHb仅占血红蛋白总量的1%左右,并且较为恒定。当血中MetHb量超过4%时,称为高铁血红蛋白血症，由于NADH-高铁血红蛋白还原酶缺乏引起。本症由常染色体隐性遗传。，全身，不需治疗。核黄素和大量维生素C可以减低MHb含量。，硫化血红蛋白血症，患者应多饮水、少量多餐,建议高维生素、营养丰富、高蛋白的饮食,保证食量,以增强机体对化疗的耐受力。避免饮酒、刺激性饮食如辣椒,忌食煎炸、烘烤及辛辣之品。，脑脊液常规检查和测定脑脊液、血清中ApoE多态性及Tau蛋白定量、β淀粉样蛋白片段,有诊断与鉴别意义。CT、MRI显示弥漫性脑白质病变,基底核及大脑白质腔隙性梗死。，。