宜昌市中医医院(三峡大学中医医院)苯丙酮尿症推荐专家

宜昌市中医医院，始建于1960年，是宜昌及渝东鄂西唯一一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的三级甲等中医医院。医院在治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病方面具有显著的专业优势。医院设有国家临床（中医）重点专科，包括烧伤科，以及多个省级、市级中医重点专科，如肾病科、内分泌科等，为苯丙酮尿症患者提供全方位的诊疗服务。医院还拥有先进的医疗设备，如西门子双源CT、3.0T磁共振成像仪等，为患者提供精准诊断和治疗。宜昌市中医医院秉承“传承、创新、精勤、尚德”的院训，致力于打造区域性中医医疗中心，为苯丙酮尿症患者提供优质医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。