长阳土家族自治县人民医院苯丙酮尿症推荐专家

长阳土家族自治县人民医院是一所集医疗、教学、科研于一体的综合性二级甲等医院，拥有丰富的临床经验和先进的医疗设备。医院设有34个临床医技科室，其中急诊医学科是省级重点专科，新生儿科、老年病科、重症医学科等9个市级重点专科。针对苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病，医院设有专业治疗团队，运用先进技术，如德国西门子1.5T磁共振、GE64排螺旋CT等，为患者提供精准、高效的诊疗服务。长医人秉承“厚德、精业、创新、至善”的院训，致力于为患者提供安全、精准、同质、满意的医疗服务，努力打造区域内一流县级医院。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。