邯郸市第一医院苯丙酮尿症推荐专家

邯郸市第一医院是一所集医疗、教学、科研、预防、保健和康复为一体的大型现代化综合性三级甲等医院，致力于为患者提供全面优质的医疗服务。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病治疗方面具有显著优势，设有专门的儿童遗传代谢病科，配备先进的检测和治疗设备。医院积极开展苯丙酮尿症患者的诊断、治疗和康复工作，为患者提供全方位的诊疗服务。此外，邯郸市第一医院还承担着医学教育和科研任务，不断探索创新，致力于提高苯丙酮尿症等疾病的诊疗水平，为患者带来福音。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。