涉县妇幼保健院苯丙酮尿症推荐专家

涉县妇幼保健院，始建于1953年，是一所集保健与临床为一体的综合性医疗保健机构。医院位于涉城镇振兴路237号，拥有3400平方米的办公及综合门诊病房楼。医院特色鲜明，专注于妇女儿童疾病诊疗、筛查，尤其擅长苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗。医院配备有先进医疗设备，如四维超声、彩色多普勒超声诊断仪等，并开设有妇产科、儿科等特色科室，为患者提供全面、专业的医疗服务。此外，医院还承担全县婚前医学检查及出生医学证明签发工作，为妇女儿童健康保驾护航。涉县妇幼保健院致力于为患者提供高质量、人性化的医疗服务，是您值得信赖的健康守护者。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。