镇江市第四人民医院支链氨基酸代谢紊乱推荐专家

镇江市妇幼保健院（镇江市第四人民医院、镇江市儿童医院）始建于1952年，是一所集医疗、教学、科研、预防、保健为一体的三级甲等妇幼保健院。医院在儿童保健领域具有显著优势，是镇江市儿童医疗保健的领军机构。医院设有儿童保健部，致力于儿童健康管理与早期发展，为支链氨基酸代谢紊乱等遗传性代谢疾病提供专业诊疗。医院拥有江苏省儿童早期发展基地、全国残疾预防综合试验区儿童残疾诊断定点机构等称号，配备先进医疗设备，如四维彩超、光子平台等，为患者提供精准、高效的诊疗服务。医院致力于为儿童提供全方位的医疗保障，助力他们健康成长。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸（包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸）代谢障碍疾病，遗传因素，全身，饮食、药物治疗及手术治疗相结合，高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症，尽量避免高蛋白食品，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析，。