荆门市第一人民医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

荆门市第一人民医院,现更名为荆门市中心医院,是一所集医疗、教学、科研、康复为一体的综合性国家三级甲等医院。医院拥有一支专业的医疗团队,尤其在神经病领域具有丰富的临床经验。其中,针对神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征这一罕见病,荆门市中心医院凭借精湛的医术和先进的设备,为患者提供了有效的对症治疗方案。医院以患者为中心,致力于为患者提供优质、高效、安全的医疗服务,成为神经病领域的一颗璀璨明珠。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

佘小光
true 佘小光 副主任医师
好评率:99% 接诊量:4928 平均响应:30分钟
痤疮,湿疹,荨麻疹,带状疱疹,尖锐湿疣,生殖器疱疹等
陆权
true 陆权 副主任医师
好评率:99% 接诊量:4.1万 平均响应:1小时
擅长:难治性癫痫发作,睡眠障碍,多发性硬化,脑炎,帕金森病早期诊断、分期治疗,老年性痴呆早期诊断及治疗,脑血管病的综合治疗,从事神经病学临床、教学、科研工作近二十年,能够全面掌握神经科的基础理论和专业知识,对神经内科系统的各种疾病诊断治疗与抢救有较丰富的经验,能够解决一些疑难病例的诊治。对帕金森病、老年性痴呆、脑血管病、脱髓鞘病、癫痫及有关情绪障碍方面的疾病如抑郁症、神经症等做了较深入的研究,尤其擅长帕金森病早期诊断、分期治疗,老年性痴呆早期诊断及治疗,脑血管病的综合防治。主要研究方向:老年性记忆障碍及老年性痴呆的发病机理研究。
连韩
true 连韩 副主任医师
好评率:- 接诊量:2 平均响应:-
擅长治疗各种内分泌疾病如糖尿病及其并发症,尿崩症,甲状腺功能减低症,甲状腺功能亢进症,肾上贤疾病及青春发育异常,月经紊乱,功能失调性不育,更年期问题及性激素水平异常,比例失调有关的各种身心障碍性疾。
喻葵
true 喻葵 主治医师
好评率:98% 接诊量:4907 平均响应:15分钟
医学基本功扎实,擅长消化内科疑难、危重病诊治,如重症胰腺炎、消化道大出血、肝胆疾病等。炎症性肠病,腹痛,便秘,食管炎,胃炎,胃溃疡,胆囊炎,胆囊结石,肝硬化,消化道出血及其内镜下治疗等常见病多发病治疗
裴良艳
true 裴良艳 副主任医师
好评率:100% 接诊量:7 平均响应:-
(1)脑血管疾病,神经变性疾病如帕金森病、多系统萎缩、痴呆等,神经免疫疾病如重症肌无力、中枢神经系统脱髓鞘疾病视神经脊髓炎谱系疾病、多发性硬化、MOG抗体相关脑脊髓炎,周围神经病等; (2)心脏康复相关领域,如心肌梗死、心绞痛、冠脉搭桥等冠心病康复治疗,高血压、糖尿病、高脂血症等心脑血管高危因素控制,人体亚健康状态调整。
杨会
true 杨会 副主任医师
好评率:100% 接诊量:2.8万 平均响应:-
待补充
夏士涛
true 夏士涛 主任医师
好评率:100% 接诊量:117 平均响应:15分钟
擅长诊治消化系统疾病,如急慢性胃炎、胃溃疡、消化道出血、急慢性胰腺炎、反流性食管炎、肠易激综合征、功能功能性便秘、炎症性肠病、胃肠道息肉、胃肠道肿瘤、病毒性肝炎、肝硬化等;擅长消化内镜诊疗技术,如内镜下胃肠粘膜切除术(EMR)、内镜下胃肠粘膜剥离术(ESD)、内镜下早癌和癌前病变诊治、内镜下止血术、内镜下消化道异物钳取术、结肠镜下内痔诊疗术等内镜下诊疗技术。
易继龙
true 易继龙 副主任医师
好评率:100% 接诊量:3.1万 平均响应:-
对神经内科常见多发病及疑难危重症的诊治有深入研究和丰富经验。擅长脑血管病的介入诊治、癫痫、眩晕、头痛及周围神经病的诊治。
吴先旺
true 吴先旺 副主任医师
好评率:99% 接诊量:2.5万 平均响应:-
对神经内科常见病及多发病有独特见解,尤其对脑血管病,周围神经病,中枢神经系统感染,癫痫等。
高启军
true 高启军 副主任医师
好评率:100% 接诊量:4.2万 平均响应:-
心血管疾病
患友问诊

我有500-600度近视,最近总是感觉看东西像有蚊子飞来飞去,特别是在看电子产品时更明显,双眼都有这种症状,平时看电子产品比较多,偶尔也会熬夜。

接诊医生:
  
2024-11-01 13:01:45

患者右眼出现黑点,飘浮在眼睛里,视力下降,曾经左眼做过硅油乳化手术,担心是否需要再次手术,平时从事电焊工作。

接诊医生:
  
2024-11-01 13:01:45

我发现眼睛有一个小斑点,想知道这是什么,是否需要治疗?

接诊医生:
  
2024-11-01 13:01:45

玻璃体混浊是一种常见的眼科疾病,主要表现为视野中出现黑影或模糊。虽然目前没有特效药可以完全治愈,但通过调整生活方式和注意眼部健康,可以有效控制病情的发展。

接诊医生:
  
2024-11-01 13:01:45

我在2024年8月30日10:51发生了大出血,随后出现了严重贫血,最近发现白眼球有点黄。请问这三者之间是否有联系?患者女性35岁

接诊医生:
  
2024-11-01 13:01:45

患者发现自己的眼睛有很多黑点,担心是否需要治疗,已经存在几个月,除了外观上看起来不太好之外,并没有其他不适的感觉。

接诊医生:
  
2024-11-01 13:01:45

我有眼部黑斑,转动眼睛时会有遮挡感,想知道这是什么问题?

接诊医生:
  
2024-11-01 13:01:45

我最近发现自己的视力下降,特别是在暗处,想了解是否是视网膜色素变性?

接诊医生:
  
2024-11-01 13:01:45

患者患有视网膜萎缩色素变性和黄斑水肿,想了解最新的治疗方法和生活建议,医生建议定期检查、保持良好生活习惯并积极参与临床试验。

接诊医生:
  
2024-11-01 13:01:45

患者发现自己眼睛有黄斑,颜色加深,担心是否需要治疗。经医生诊断,确定为结膜色素痣,生长缓慢,不影响视力。

接诊医生:
  
2024-11-01 13:01:45
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