池州市人民医院苯丙酮尿症推荐专家

池州市人民医院，作为池州市唯一一所“三级甲等”综合性医院，致力于提供全面医疗服务，包括对苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊断与治疗。医院设有专业的遗传代谢病科，配备先进检测设备，能够对苯丙酮尿症进行早期诊断和长期管理。通过开展针对性的治疗方案，如低苯丙氨酸饮食疗法，医院成功帮助众多患儿控制病情，改善生活质量。池州市人民医院以其精湛的医疗技术、严谨的诊疗态度，为苯丙酮尿症患者提供了坚实的健康保障。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。