泉州市第一医院苯丙酮尿症推荐专家

泉州市第一医院，福建医科大学附属泉州第一医院，成立于1936年，是一所集医疗、教学、科研和预防保健为一体的三级甲等综合医院，也是福建省南部省级区域医疗中心。医院是国家住院医师规范化培训基地、国家药物临床试验机构、国家临床药师培训基地等多重资质认证的医院。泉州市心血管病中心、泉州市肿瘤中心均挂靠于此，具备强大的医疗实力。医院设有苯丙酮尿症治疗中心，致力于苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的研究与治疗，是国内苯丙酮尿症治疗领域的佼佼者。此外，医院还承担着国家卫健委首批肿瘤（消化系统）多学科诊疗试点医院、全国首批儿童血液病定点医院等重任，为患者提供全方位、专业化的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。