晋江市医院苯丙酮尿症推荐专家

晋江市医院，原名上海六院福建医院，是一家集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的综合性医院。2021年5月，荣获“福建省脱贫攻坚先进集体”称号。2023年9月9日，我院正式成立贾伟平教授劳模名医工作室，致力于苯丙酮尿症等遗传代谢疾病的研究与治疗。我院拥有一支高素质的医疗团队，配备先进的诊疗设备，在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有丰富的临床经验，为患者提供全面、专业的医疗服务。晋江市医院，致力于为患者带来健康和希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。