福建医科大学附属第二医院苯丙酮尿症推荐专家

福建医科大学附属第二医院，始建于1881年，是一所集医疗、教学、科研于一体的省级区域医疗中心。医院是福建省首批通过卫生部评审的三级甲等综合医院，拥有国家级博士后科研工作站，是国家药物临床试验机构。医院学科建设取得长足发展，呼吸与危重症医学科、普通外科、眼科等3个专科被列入国家临床重点专科，其中包括苯丙酮尿症相关疾病的诊疗。医院设有14个专业国家级住培基地，25个医学教研室，依托多个省级重点实验室开展医学科学研究。医院在苯丙酮尿症等遗传代谢疾病的诊疗方面具有丰富的经验，为患者提供全方位的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。