福建省南平市第一医院粘多糖贮积病推荐专家

南平市第一医院始建于1905年，是一所集医疗、科研、教学、预防、保健“五位一体”的大型三级甲等综合医院。医院在黏多糖贮积症等罕见病治疗方面具有显著的专业实力。我院设有国家级住院医师规范化培训基地，与福建医科大学、福建中医药大学合作培养硕博士研究生，是上海市第一人民医院医疗集团成员单位。医院拥有众多高级职称专家，其中不乏享受南平市政府津贴的南平名医、闽北名医。我院在骨科、儿科等领域具有省级重点专科，近五年来承担多项省自然基金项目，开展各种高难度手术和介入治疗，如心脏介入手术、外周血管介入治疗等，为黏多糖贮积症患者提供全方位的诊疗服务。南平市第一医院致力于打造闽北医疗卫生行业标杆，助力患者重获健康。是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病，细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷，肝,脾,软骨,骨,心肌及神经组织，对症治疗，多种硫酸酯酶缺乏症,黏脂贮积症,黏多糖贮积症各型之间，饮食清淡富于营养,注意膳食平衡,忌辛辣刺激食物,忌吃糖原含量高的食物，尿液黏多糖定量和电泳,X线片,头颅CT或者MRI,外周血溶酶体酶活性测定,溶酶体酶相关基因的突变检测，。