吉林大学中日联谊医院利伯氏家族性视神经病(Leber病)推荐专家

简介:

吉林大学中日联谊医院，作为国家重点综合性医院，拥有强大的医疗实力，尤其在治疗Leber遗传性视神经病变（LHON）方面具有显著的专业优势。医院设有专门的眼科中心，配备先进的诊疗设备，拥有一支经验丰富的眼科团队，对Leber遗传性视神经病变进行深入研究。医院秉承“仁心良术”的精神，致力于为患者提供高品质的医疗服务，帮助Leber遗传性视神经病变患者重获光明。多年来，吉林大学中日联谊医院在治疗Leber遗传性视神经病变领域取得了显著成果，赢得了广大患者的信赖与好评。Leber遗传性视神经病变（LHON）为视神经退行性变的母系遗传性疾病。男性患者居多,常于15～35岁发病,临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退,同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大,可由完全正常、轻度、中度到重度。，线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征,国外已报道25个位点突变,一般公认原发突变位点有11778（G→A）占40%,3460（G→A）占6%～25%和14484（T→C）占10%～15%。1991年Huoponen等首先在N41基因发现3460位点突变,次年1992年John等发现14484位点突变。中国LHON11778位点突变占66%,但罕见。现认为位点突变与LHON密切相关,亦有少数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要致病性突变。，眼，本病至今尚无有效的治疗方法。有些病人的视力可以自然恢复,所以对任何治疗效果的评价均应慎重。此病被作为基因治疗的重点研究对象之一。为减少对视神经的毒性损害,应告诫患者戒烟和戒酒。虽然临床有使用神经营养药物治疗,但并无肯定的疗效。日本对于急性期病例使用血管扩张剂艾地苯醌联合维生素B2、维生素C、泛癸利酮（辅酶Q10）和前列腺素类的降眼压药异丙乌诺前列酮,旨在缩短视力恢复的时间。，无，无，1.PCR-SSCP分析是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法,并有不少改良的方法对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果,MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度,可避免假阳性或假阴性。 2.脑脊液免疫球蛋白及细胞学检查。 3.眼底荧光血管造影（FFA）在急性期视盘呈强荧光,血管高度扩张,视盘黄斑束毛细血管充盈、延缓缺损等,FFA检查可早期发现有发病可能的患者及携带者,因此可用于遗传咨询对无症状而有轻微血管改变者,有可能在数年后发病。，。

true 尹艳秋主任医师

三级甲等吉林大学中日联谊医院

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220104196208163343 尹艳秋，儿科主任医师、教授、硕士生导师。 1962年8月出生于吉林省长春市双阳区。1984年7月毕业于白求恩医科大学儿科系。同年进入白求恩医科大学第三临床医院儿科工作。主要从事小儿神经系统、呼吸系统疾病的治疗，特别是小儿癫痫病包括小儿癫痫的病因、临床分类、脑电图的改变及治疗方法的选择有较深入的研究。吉林大学医疗成果三等奖2项。“癫痫患儿丙戊酸钠血药浓度监测与临床合理用药研究”被评为2008-2009年度医疗成果三等奖；“儿童癫痫患者的规范化管理”被评为2010年度医疗成果三等奖。2009年4月~5月去河南疫区参加卫生部手足口病救治指导任务，圆满完成任务，为我省及我院争得了荣誉。发表本学科学术论文及论著30余篇，主编论著2部，《癫痫基础及临床》《小儿肺炎诊断与治疗》，参编论著12部主持及参加卫生部、吉林省、长春市科研课题4项。参加卫生部、吉林大学教学研究课题4项。2018年8月获吉林大学中日联谊医院白求恩志愿服务突出贡献奖。现任吉林省抗癫痫协会理事，吉林省抗癫痫协会癫痫病友会常务委员，中国抗癫痫协会委员，东北三省小儿神经学组委员会委员，东三省及内蒙地区儿童哮喘协作组常务委员，吉林省儿童哮喘协作组常务委员，吉林省医师学会第一届儿科医师分会呼吸哮喘组委员，吉林省食品药品安全专家委员会委员，《国际儿科学杂志》第六届编辑委员会通讯编委，《国际儿科学杂志》第七届编辑委员会特约编委。中华医学会吉林省儿科学会委员。