齐齐哈尔医学院附属第二医院苯丙酮尿症推荐专家

齐齐哈尔医学院附属第二医院，始建于1972年，是一所集医疗、教学、科研为一体的三级甲等综合性医院。医院在血液病诊疗领域具有显著优势，设有黑龙江省西部地区血液治疗中心，对苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病有着丰富的诊断和治疗经验。医院血液内科为集医疗、教学、科研为一体的综合性科室，对苯丙酮尿症等疾病的诊断与治疗达到了国内先进水平。医院秉承“厚德”“精术”“存诚”“博爱”的院训，为患者提供优质医疗服务，致力于为苯丙酮尿症患者带来健康希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。