龙江县第一人民医院苯丙酮尿症推荐专家

龙江县第一人民医院，始建于1949年，是一家集医疗、急诊急救、保健、教学、科研为一体的二级甲等综合医院。医院始终坚持以患者为中心，致力于为广大患者提供优质的医疗服务。在遗传病治疗领域，我院拥有一支专业的医疗团队，对苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病有着丰富的诊疗经验。我院设有专门的遗传病诊疗中心，配备了先进的检测设备，能够为患者提供准确的诊断和个性化的治疗方案。在苯丙酮尿症等疾病的防治与治疗方面，龙江县第一人民医院始终走在行业前列，为患者带来健康希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。