齐齐哈尔市第一医院苯丙酮尿症推荐专家

齐齐哈尔市第一医院，始建于1911年，是一所集医疗、急救、预防、科研、教学、康复为一体的三级甲等综合医疗机构。医院秉承“厚德、仁爱、奉献、超越”的院训精神，致力于打造服务型医院品牌。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗方面具有丰富的临床经验和先进的技术。医院设有专门的苯丙酮尿症治疗中心，拥有一支专业的医疗团队，运用国内外先进技术和设备，为患者提供全方位的诊疗服务。医院始终坚持“人民健康为中心”，以高度的责任感和使命感，为患者带来健康和希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。