九江市妇幼保健院支链氨基酸代谢紊乱推荐专家

九江市妇幼保健院，始建于1896年，是一家集妇幼保健、医疗、康复、科研、教学为一体的三级甲等妇幼保健院。医院拥有1400余名职工，开放1100张床位，年门诊量90余万，是赣、鄂、皖三省毗邻地区600万人口的妇幼健康服务主力。医院设有国家孕产期保健特色专科建设单位、国家级住院医师规范化培训基地、全国妇幼保健中医药适宜技术（专病）培训基地等，在支链氨基酸代谢紊乱等疾病治疗方面具有显著的专业优势。医院成功成为全省唯一一家新冠肺炎定点救治的妇幼保健机构，全省首批互联网医院，不断推进医疗技术和服务水平，致力于为患者提供优质、高效的诊疗服务。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸（包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸）代谢障碍疾病，遗传因素，全身，饮食、药物治疗及手术治疗相结合，高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症，尽量避免高蛋白食品，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析，。