简介:

吉林省梨树县小城子镇河山村卫生所是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia,SCAs)。,遗传:可有常染色体隐性遗传或显性遗传,偶尔有伴性遗传,多数患者有家族史。,全身,手术治疗,且无特效治疗,脊髓亚急性联合变性,患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。,脑脊液检查,CT,肌电图,脊柱MRI,。

患友问诊

努南综合征是一种遗传性疾病,主要表现为智力低下、身材矮小和先天性心脏病等症状。该病是染色体显性遗传,目前无法根治,但可以通过对症治疗来改善患者的生活质量。

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注意力缺陷多动障碍(ADHD)是一种常见的慢性儿童神经行为障碍,主要表现为注意力不集中、多动和冲动等症状。该疾病多在儿童期发病,但青春期仍可表现症状。男孩比女孩多。ADHD患儿常显示一些神经系统体征,如翻掌、对指试验等呈阳性。

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唐氏综合征是一种常见的遗传性疾病,主要特征包括智力发育迟缓、先天性心脏病和特定的面部特征。这种疾病是由21号染色体的三体现象引起的,患者通常具有明显的智力障碍和身体畸形。

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德朗热症是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为智力发育迟缓、语言发育迟缓和体格发育不良。该病的严重程度和预后与基因型和身体影响程度有关。

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患者有长期的共济失调症状,包括走路不稳、容易摔倒等。经过检查,发现其小脑有囊肿,并进行了手术,但症状并未改善。进一步的基因检测显示,患者携带SPg7基因突变,这是导致共济失调的主要原因。

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本次咨询涉及到一位小孩的韦氏智力量表测试结果为44分,虽然孩子在日常生活中没有明显问题,但存在学习动力不足和成绩差的情况。

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这是一位八岁儿童的病例,出生时有缺氧性脑损伤,导致轻微的智力发育延迟和可能的多动障碍。家长希望通过药物治疗来改善孩子的状况。

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智力水平是一个复杂的概念,受到遗传和环境因素的共同影响。虽然基因在一定程度上决定了智力潜力,但后天的教育和生活环境也会对智力发展产生重要影响。

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唐氏综合征是一种由染色体异常引起的遗传疾病,主要特征包括智力发育迟缓、面部特征异常(如眼距宽、鼻根低平)、舌大外伸和流涎等。

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Coffins-Siris Syndrome 1型是一种罕见的基因突变疾病,主要表现为智力低下和大运动发育迟缓。该疾病需要长期康复治疗,包括物理疗法、语言训练和认知训练等。虽然康复可以改善患者的功能,但预后仍然存在不确定性。

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