廉江市人民医院苯丙酮尿症推荐专家

廉江市人民医院始建于1934年，是一所集医疗、科研、教学、预防、保健、康复于一体的三级综合医院，广东医科大学非直属附属医院，硕士研究生教学点。医院秉承红色历史文化，发扬革命传统，致力于为患者提供优质医疗服务。医院设有40多个二级专业临床科室，包括消化内科、心血管内科等湛江市重点专科，并配备先进的医疗设备，如德国西门子1.5T超导核磁共振、美国瓦里安肿瘤治疗直线加速器等。在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病治疗方面，医院拥有一支专业的医疗团队，为患者提供全面、精准的诊疗服务。医院秉承“以患者为中心”的服务理念，不断优化医疗流程，提高医疗服务质量，致力于为患者创造一个温馨、舒适的就医环境。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。