湛江市坡头区妇幼保健计划生育服务中心苯丙酮尿症推荐专家

湛江市坡头区妇幼保健计划生育服务中心（湛江市坡头区妇幼保健院、湛江市坡头区妇女儿童医院）成立于2003年10月26日，坐落于湛江市坡头区麻坡路5号，法定代表人为廖保南。作为区域内领先的妇幼保健机构，医院始终秉承“关爱妇幼健康，呵护生命起点”的服务宗旨。我院在妇幼保健领域具有丰富的临床经验和强大的专业实力，尤其在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊断和治疗方面，拥有先进的技术和设备，致力于为患者提供全方位、个性化的医疗服务。医院将持续努力，为区域内妇女儿童的健康保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。