赣州市妇幼保健院始建于1956年，是一所集医疗、保健、教学、科研为一体的三级甲等妇幼保健专科医院和国家级爱婴医院。担负着全市妇幼保健业务指导、科研、教学、人才培训的任务。近年，赣州市妇女儿童医疗中心、省级危重新生儿救治中心、市级危重孕产妇救治中心、赣州市儿科、儿外科、妇产科区域医疗中心、赣州市妇幼保健技术指导中心、赣州市出生缺陷综合防治管理中心、赣州市儿科质量控制中心、赣州市围产医学质量控制中心、赣州市生殖医学质量控制中心和赣州市生殖遗传研究所先后落户赣州市妇幼保健院。我院作为具有公共卫生性质的防治结合医疗机构，努力为妇女儿童提供妇幼健康服务，并承担了辖区妇幼健康业务技术管理和技术支持工作。医院先后荣获了国家“母婴安全优质服务单位”、国家“改善医疗服务示范医院”、国家“PAC优质服务单位”和国家“先天性结构畸形救助项目优秀定点医疗机构”以及省、市级文明单位等荣誉称号。医院现设有三个院区，其中大公路院区建筑面积3.4万平方米，编制床位580张；章江北院区（生殖院区）建筑面积0.64万平方米，编制床位100张；赣康路院区（新院区）建筑面积13.5万平方米，编制床位990张。“一院三区”的崭新发展格局已经初步形成。2021年，全年门诊量89.3万人次，出院病人2.69万人次，分娩活产数5067人次，手术台数9164台。目前内设科室63个，其中临床科室33个，医技科室9个，行政后勤科室21个。截止2021年12月，医院在职职工1022人，卫技人员891人，占职工总数的87.18%，本科以上学历职工723人，博士学位1人，硕士学位82人；正高级职称16人，副高级职称118人。拥有市级医学领先学科3个：儿科、产科（围产医学）、生殖与遗传科。省市共建学科9个：儿童呼吸内科、产科、小儿外科、儿童神经内科、小儿内分泌科、小儿肾内科、新生儿外科、麻醉科、新生儿科（遗传代谢病筛查）。其中在辅助生殖方面处于全市领先、省内先进水平。PGT技术（三代试管婴儿）通过评审试运行，成为全市首家、全省第二家获准开展此项技术的医疗机构，实现了试管婴儿项目全系列，将积极为提高出生人口素质贡献力量。唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。，唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条（正常是2条）。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。，全身，目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。，无，无，1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有６０－８０％．故临床医生处理原则一般是３５岁以下孕妇．唐筛阳性才建议建做羊水穿刺．羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如：荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测： 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测： 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测： 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失（microdeletions）和三倍体（有三组染色体）。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。，。