应急管理部应急总医院甘氨酸尿症推荐专家

应急总医院，前身煤炭总医院，是一家集医疗、教学、科研、预防为一体的三级综合性医院，是应急管理部所属在京事业单位，北京市涉外医疗医院，中国协和医科大学的教学医院。医院在呼吸内科、肿瘤内科等领域具有优势，特别是在尿中脯氨酸、羟脯氨酸及甘氨酸排出增多等特征的常染色体隐性遗传病（尿脯氨酸病）的治疗上，拥有丰富的临床经验和先进的技术。医院设有专业的诊断和治疗团队，拥有先进的医疗设备，为患者提供全方位、高质量的医疗服务。应急总医院始终秉承“以人为本、患者至上”的理念，致力于为广大患者，特别是尿脯氨酸病患者，提供优质的诊疗服务。是一种以尿中脯氨酸,羟脯氨酸及甘氨酸排出增多为特征的常染色体隐性遗传病，遗传因素，肾，对症治疗,纠正酸中毒、低血容量和低磷血症，Fanconi综合征，宜采用低蛋氨酸饮食，尿液氨基酸筛查,色谱法定量分析,X线腹部平片,造影,B超检查，。