首都儿科研究所附属儿童医院甘氨酸尿症推荐专家

首都儿科研究所，新中国第一家儿科医学研究所，致力于儿童健康领域的研究与治疗。医院设有11个基础研究室、1个儿童健康大数据中心和1个实验中心，专注于儿童保健研究、儿科疾病应用基础研究及儿科感染性疾病的病原学研究。附属儿童医院，作为三级甲等公立非营利性医疗机构，是国家/北京市住院医师规范化培训基地，技术实力领先。在儿童罕见病，如以尿中脯氨酸、羟脯氨酸及甘氨酸排出增多为特征的常染色体隐性遗传病方面，医院具有丰富的临床经验和专业的治疗能力。医院拥有一批国家级和北京市级平台，如国家临床重点专科呼吸内科、重症医学科，以及多个国家级和北京市级科研合作中心，致力于为患儿提供全面、优质的医疗服务。是一种以尿中脯氨酸,羟脯氨酸及甘氨酸排出增多为特征的常染色体隐性遗传病，遗传因素，肾，对症治疗,纠正酸中毒、低血容量和低磷血症，Fanconi综合征，宜采用低蛋氨酸饮食，尿液氨基酸筛查,色谱法定量分析,X线腹部平片,造影,B超检查，。