应急总医院，前身为煤炭总医院，是一所集医疗、教学、科研、预防为一体的三级综合性医院。是应急管理部所属在京事业单位，是北京市涉外医疗医院、中国协和医科大学的教学医院、华北理工大学非隶属附属医院及国际救援中心(SOS)定点合作医院。 医院于1987年经原国家计委批准兴建。1993年正式落成开诊。1998年，由原北京市卫生局批复为三级综合医院，1999年，通过评审确立为三级合格医院。随着历次政府机构改革，先后由煤炭工业部、国家煤炭工业局、国家安全生产监督管理局、国家安全生产监督管理总局、应急管理部领导。 医院编制床位515张，现有职工972人。其中高级职称198人，博士82人，硕士170人。设有38个医疗、医技科室，开展了80余个专业的诊断和治疗工作。呼吸内科、肿瘤内科专业具有较强优势，气管镜介入治疗走在专科医疗技术的前沿。心内科、骨科、普外科、职业病科、中医科、影像科等学科具有一定特色和优势。 医院医疗设备先进，拥有核磁共振仪2台、CT机3台、数字减影血管造影机2台及其他高端医疗设备340余台套。 建院以来，医院先后荣获多项荣誉。连续13次获中央国家机关文明单位称号，连续9次获首都卫生系统文明单位，先后获全国三八红旗单位、北京市卫生先进红旗单位、北京市公共卫生文明单位、北京市卫生系统先进集体。 2002年底，中编办批准在煤炭总医院设立“国家安全生产监督管理局(国家煤矿安全监察局)矿山医疗救护中心”。2005年9月，更名为“国家安全生产监督管理总局矿山医疗救护中心”。中心作为矿山应急救援体系的载体之一，承担组织、建设全国矿山医疗救护体系的职能，指导、协调、实施矿难伤员医疗救护等方面的工作。设立了1个国家矿山救护中心、42个省级矿山医疗救护分中心，成立全国矿山医疗救护专家组，建成了较为完善的矿山医疗救护体系。在全国多起重特大型矿难事故中出动应急医疗救护力量，救治伤员共计两万余人次。抢救成功率保持在95%以上。在2003年抗击“非典”、2008年抗震救灾战斗中，医院积极投身，救死扶伤，不畏艰险，攻坚克难，表现出色，受到表彰。 2018年12月，中编办批复煤炭总医院更名为应急总医院。医院将秉承“以人为本、患者至上、严谨和谐、创新发展”的院训，不忘初心，牢记使命，砥砺奋进，继承和发扬光荣传统，在继续为社会提供优质医疗服务的同时，紧紧围绕应急管理部的职责和使命，服务应急管理事业，全面提升应急救援医疗能力，打造一支素质过硬、作风优良的应急救援医疗队伍。氨基酸代谢病是指一组由于氨基酸代谢过程中酶的特异性缺陷,使血中氨基酸积聚,或由于肾小管不能有效吸收某些氨基酸,最终导致尿中出现异常氨基酸的疾病,大多和隐性遗传有关,多发于婴幼儿，遗传因素，全身，饮食及药物治疗，肝病皮炎,脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作,震颤共济失调,腱反射亢进，忌烟酒及刺激性食物,日常饮食应该食物种类多样,保持营养均衡，体格检查,CT检查,MRI检查,基因检查,血尿氨基酸含量测定,脑电图检查，。