厦门大学附属中山医院粘多糖贮积病推荐专家

厦门大学附属中山医院，始建于1928年，是一家集医疗、教学、科研、预防保健于一体的三级甲等综合性医院。医院在消化内科领域拥有国家临床重点专科，对粘多糖贮积症这一疾病有着深入的研究和治疗经验。凭借先进的医疗设备和专业的医疗团队，中山医院致力于为粘多糖贮积症患者提供精准的诊疗服务，包括基因检测、酶替代疗法等。医院积极响应国家“互联网+医疗”政策，打造智慧医院，为患者提供便捷的就医体验。在中山医院，患者可以享受到全面、专业的粘多糖贮积症治疗服务。是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病，细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷，肝,脾,软骨,骨,心肌及神经组织，对症治疗，多种硫酸酯酶缺乏症,黏脂贮积症,黏多糖贮积症各型之间，饮食清淡富于营养,注意膳食平衡,忌辛辣刺激食物,忌吃糖原含量高的食物，尿液黏多糖定量和电泳,X线片,头颅CT或者MRI,外周血溶酶体酶活性测定,溶酶体酶相关基因的突变检测，。