厦门市儿童医院粘多糖贮积病推荐专家

复旦大学附属儿科医院厦门医院（厦门市儿童医院），作为闽西南地区领先的三级甲等儿童专科医院，致力于为儿童提供全面、优质的医疗卫生服务。医院在新生儿疾病、儿童重症医学等领域具有显著优势，特别是对粘多糖沉积症等罕见病治疗经验丰富。医院设有新生儿医学中心，配备国际一流的诊疗设备，如3.0T西门子静音磁共振、DSA等。此外，医院还与复旦大学附属儿科医院开展远程会诊，共享优质医疗资源，为患者提供更精准、高效的治疗。医院在粘多糖沉积症等罕见病治疗方面达到国内一流水平，为患者带来福音。是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病，细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷，肝,脾,软骨,骨,心肌及神经组织，对症治疗，多种硫酸酯酶缺乏症,黏脂贮积症,黏多糖贮积症各型之间，饮食清淡富于营养,注意膳食平衡,忌辛辣刺激食物,忌吃糖原含量高的食物，尿液黏多糖定量和电泳,X线片,头颅CT或者MRI,外周血溶酶体酶活性测定,溶酶体酶相关基因的突变检测，。