郑州大学第二附属医院创建于1928年，是一所学科设置齐全、技术力量雄厚、医疗设备先进的三级甲等综合医院，是河南省直医保、郑州市医保、河南省异地医保、跨省医保以及河南省直干部保健等定点医疗机构。医院有经八路综合院区（设有床位2000张）、南阳路郑州大学眼耳鼻喉医院院区（设有床位300张）和郑州市经开区院区三个院区，其中经开区院区占地426亩，拟开设床位2000张，是一个现代化、规模化、综合化的新院区。医院现有教职工3000余人，其中高级职称近500人，博士生导师12人、硕士生导师177人，享受国务院特殊津贴专家8人、河南省优秀专家2人、河南省政府特殊津贴专家4人、河南省学术技术带头人4人、河南省教育厅学术技术带头人7人、河南省卫健委中青年学科带头人3人、中原青年拔尖人才1人，设有硕士学位点14个、博士学位点4个，是河南省主要的医学人才培养基地之一，是河南省首批博士生培养点和博士后流动站。医院临床特色明显。有泌尿外科学、精准医学、脑血管病学三个院士工作站。重症医学入选国家疑难病症诊治能力提升工程，重症医学、心血管学、神经病学、内分泌病学、老年医学、呼吸病学、妇产科学入选河南省直机构医疗服务能力提升工程；产科为国家临床重点专科，消化病学、脑血管病学、神经病学、心血管病学、呼吸病学、肿瘤治疗学、临床营养学、老年医学、康复医学、内分泌学、重症肌无力、心血管外科学、胸外科学、泌尿外科学、普通外科学、妇科学、产科学、生殖医学、麻醉学、心电诊断学、护理管理学、临床护理学等22个学科被河南省卫健委评为河南省医学重点学科，肾脏病学、全科医学、骨外科学、神经外科学、肿瘤病理学被评为河南省医学重点培育学科，重点学科的数量在全省省级综合性医院中排名第三。胸外科、妇科、产科、神经外科、脑血管病、肿瘤内科、心血管内科、麻醉疼痛、内分泌、呼吸内科10个专业入选国家药物临床试验机构资格认定。重症医学、生殖医学、微创医学和介入治疗等均居省内领先水平，河南省子宫颈癌防治中心、河南省泌尿系结石诊治中心等均设在我院。医院开展的多项医疗技术在省内，乃至国内独具优势，如：ECMO及其支持下的各种急危重症救治技术，妇科、产科常见及危重症诊治体系，人类辅助生殖技术，消化、呼吸疾病的内镜微创治疗，心脏和肿瘤的介入治疗，帕金森、癫痫、糖尿病、泌尿系疾病的治疗技术，非体外循环下全胸腹主动脉置换技术，主动脉夹层诊治技术、下肢静脉曲张射频消融术，心血管康复体外反搏治疗，脊柱外科、人工髋膝关节置换，达芬奇第四代机器人辅助微创手术，神经调控等。医院科研及教学实力雄厚。是国家全科医生临床培养基地、国家卫健委临床药理实验研究基地、全国首批四级妇科内镜手术培训基地、国家级ECMO培训基地、吸附型体外生命支持技术示范中心、中国初级创伤救治国家级培训基地、中国食管心脏电生理技术中心，中国残联康复人才培养基地、省直全科医生转岗培训基地等，并当选为中国临床营养联盟副秘书长单位、中国妇产科联盟常务理事单位等。医院在脑血管病、精准医学、感染性疾病及重症医学、心血管病学、消化病学、妇产科学等部分领域科学研究居国内、省内领先地位。脑血管病转化医学实验室为河南省重点实验室，设有河南省卫健委肝病防治重点实验室、河南省高血压研究会以及郑州大学消化疾病、胸腔疾病、脑血管病、神经疾病、神经生物学、医学微生态学、医学生物工程、泌尿外科等科研诊疗研究所。一些在省内甚至国内颇有影响的医学期刊，如国家级《中国实用神经疾病杂志》、省级《胃肠病学和肝病学杂志》和《河南外科学杂志》等编辑部均设在医院。医院师资力量雄厚，目前承担着郑州大学临床医学、麻醉影像、口腔医学、预防医学、基础医学、医学检验、医学影像技术等专业的13门课程，曾带领学生获得2015年全国第五届高等医学院校临床技能大赛总决赛一等奖、2018年全国第九届高等医学院校临床技能大赛华中片区赛一等奖等诸多奖项。除郑州大学外，医院与河南医学高等专科学校、澍青医学高等专科学校、济源职业技术学院、郑州工业应用技术学院、商丘医学高等专科学校、信阳职业技术学院、濮阳医学高等专科学校、洛阳职业技术学院建立了实践教学合作关系，涵盖了临床医学、预防医学、基础医学、检验学、影像医学、康复医学、口腔医学、眼科学、耳鼻喉科学、药学、中医学、营养学、健康管理学等专业。医院卫生技术人员通过项目申报、援疆援边、远程教育等形式开展继续医学教育活动，继续医学教育覆盖率达到100%，获取学分的达标率达到95%。医院拥有一批在国内和省内先进的诊疗设备。如世界先进的256排新双源CT、3.0T核磁共振系统(MRI)、数字减影血管造影机(DSA)、四维彩超、TCT、LEEP刀、心脏中心监护系统、人工肝、肝肿瘤射频治疗系统、电子胃镜和肠镜、电子宫腔镜、3D电子腹腔镜和电子胸腔镜、电子输尿管软镜、体外震动排石机（我院研发获国家专利）、体内超声气压弹道碎石机、经直肠前列腺超声定位多点穿刺仪、全飞秒准分子激光治疗仪、全自动生化分析仪等。医院国际、国内学术交流活跃。经常同美、英、德、日等国家和港、澳、台地区进行广泛的学术交流与合作，多次成功举办了国家级和省级不同医学领域的大型学术活动。在社会各界的广泛关注和大力支持下，医院坚持“以病人为中心”的办院宗旨和“厚德博学精医济世”的医院院训，以“特色突出国内知名”为愿景，加快改革步伐，实行科学管理，注重行风教育，开展优质服务，积极引进国内外新技术、新项目，不断增强服务能力和水平，取得了丰硕的成果。医院先后获得全国“群众满意的卫生计生机构”、全国优质服务示范医院、全国卫生系统先进集体、全国医改创新奖、全国优质服务岗、河南省医改创新示范医院等荣誉称号，得到了社会各界的广泛认可与高度评价。卡恩斯-赛尔综合征（Kearns-SayreSyndrome,KSS)是一种粒线体疾病,于1958年,由Kearns及Sayre所提出,因此得名。多数为偶发案例,因粒线体mtDNA基因发生缺陷所导致的一种线粒体疾病。临床特征如面部、咽部、躯干和四肢的肌力弱,耳聋,身材矮小,脑电图改变和脑脊液蛋白量的显著增加等。，KSS主要是由于线粒体mtDNA的缺失导致,KSS患者的mtDNA的缺失发生在生殖细胞突变或者在胚胎发育的早期,而且缺失的范围和缺失部位具有多样性,KSSmtDNA的缺失还有两个特点： （1）不同的组织缺失的mtDNA比例有明显的不同。存在mtDNA缺失最常见的组织是肌肉,而在其他组织如淋巴细胞、白细胞、纤维母细胞的检测结果不一,有些有缺失,有些没有。 （2）缺失并不是导致KSS的惟一mtDNA的变异,偶尔也可见到某些碱基序列的重复。 卡恩斯-赛尔综合征大多数情况下为自发突变,在少数情况下出现线粒体遗传、常染色显性体遗传以及常染色体隐性遗传。目前并未发现有高发的种族或性别,也没有一直的风险因素[，眼，目前还没有针对KSS的特异疗法。由于KSS发生的根本原因是mtDNA的片断缺失或重复,所以根治KSS的办法应该是基因治疗,例如通过抑制突变的mtDNA复制而增强野生型mtDNA的复制,如此改变突变的mtDNA和野生型mtDNA的比率。 给患者服用辅酶Q10(又称泛癸利酮、泛醌)可能会有改善症状的作用。 另外有研究认为,运动可能增加野生型mtDNA与突变型mtDNA的比率,因此也许会对肌肉受累的患者有所帮助，无，无，实验室检查 脑脊髓液(CSF)中的蛋白质升高(>100mg/dL) 血中肌酸酐激酶、乳酸和丙酮酸升高 检测血糖、副甲状腺素、生长激素等的内分泌数值 影像学检查 核磁共振：以评估脑部的损伤状况 心电图检查：可能出现心脏PR间距的传导异常 多焦视网膜电图(Electroretinography)：以评估视网膜的退化程度 确诊本病的最佳方式是用分子生物学方法定量分析肌肉和其他组织中线粒体基因(mtDNA)缺失的水平。，。