天津市天津医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

天津医院是一所集医疗、教学、科研、康复、预防保健为一体的现代化三级甲等综合性医院，也是区域医疗中心。医院以骨科、创伤急救、血管外科、老年医学、康复医学等学科为特色，拥有一流的治疗设备和专业的医疗团队。在神经发育障碍类疾病治疗方面，天津医院具备强大的专业实力，尤其擅长雷特综合征等疑难病症的诊断与治疗。医院设有河西院区和和平院区，为患者提供全方位、高质量的医疗服务。天津医院致力于为患者提供更加专业、贴心的医疗服务，为雷特综合征患者带来新的希望。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。

true 贾丽芳主任医师

三级甲等天津市天津医院

好评率：99% 接诊量：2939 平均响应：1小时

在新生儿疾病、小儿反复呼吸道感染、儿童生长发育评估、智能评估、佝偻病、甲状腺功能异常疾病、矮小症、性早熟，小儿风湿免疫疾病等方面经验较丰富。

false 石青副主任医师

三级甲等天津市天津医院

好评率：99% 接诊量：1016 平均响应：6小时

儿童创伤性骨折和病理骨折，先天性发育畸形，骨与关节畸形及脊椎侧弯，骨与关节感染，良，恶性骨肿瘤等。

true 郑慧锋主治医师

三级甲等天津市天津医院

好评率：100% 接诊量：1292 平均响应：1小时

膝骨关节炎、半月板损伤、前后交叉韧带损伤、膝关节多韧带损伤、髌骨脱位、肩袖损伤、肩峰撞击综合征、髋关节撞击症、踝关节不稳等骨关节疾病的诊治。

true 张东鹏副主任医师

三级甲等天津市天津医院

好评率：99% 接诊量：8670 平均响应：15分钟

阳痿，早泄，遗精，手淫过度，阴茎短小，生殖器短小，阴茎骨折，包皮水肿，包皮术后水肿，包皮感染，不能射精，龟头小疙瘩，血精，尿血，精囊炎，死精，包皮过短，性功能障碍，勃起硬度不好，中途疲软，包皮过长，男性生殖器畸形，肾积水，肾囊肿，肾肿瘤，肾上腺占位，前列腺囊肿，尿结石，非淋，淋病，睾丸鞘膜积液，肾脏损伤，阴囊外伤，阴囊潮湿，龟头红点，睾丸疼痛，支原体感染，衣原体感染，尿床，隐匿阴茎，包茎，包皮龟头炎，前列腺炎，前列腺结石，前列腺钙化，前列腺肥大，前列腺增大，前列腺增生，弱精，少精，无精，精子不液化，精液不完全液化，尿道口流脓，滴白，尿频，尿急，尿不尽，尿痛，附睾炎，附睾囊肿，精索静脉曲张，阴囊肿大，睾丸肿大，睾丸炎，阴囊炎，隐睾，男性不育，精液异常，精液不液化，肾结石，输尿管结石，膀胱结石，尿道炎，膀胱炎，肾盂肾炎，慢性前列腺炎，前列腺癌，肾癌，膀胱癌，输尿管癌，泌尿感染，尿道狭窄，排尿费力，急性附睾炎，尿道结石，膀胱过度活动症，尿道口肿物，尿潴留，阳瘘，小腹坠疼，睾丸结石，睾丸微石症，睾丸钙化，男性生殖器外伤，龟头出血，肾虚，肾阴虚，肾阳虚，阴茎珍珠丘疹，尖锐湿疣，霉菌感染。

true 朱广斌主任医师

三级甲等天津市天津医院

好评率：99% 接诊量：1.5万平均响应：30分钟

阳痿，早泄，泌尿系结石，前列腺增生，精索静脉曲张等疾病的微创治疗。前列腺炎，男性备孕，泌尿系感染等疾病的诊治。六味地黄丸，疏肝益阳胶囊，金匮肾气丸，盐酸达泊西汀片，爱廷玖，枸橼酸西地那非片，仙灵脾胶囊，参茸珍宝片，莫教授鱼膘补肾丸，参芪博力康片，三鞭胶囊，泌宁胶囊，前列舒胶囊，前列舒乐胶囊，阿奇霉素分散片，盐酸左氧氟沙星片，盐酸坦索罗辛缓释胶囊，消石胶囊，非那雄胺，知柏地黄丸，济生肾气丸，桂附地黄丸，金锁固精丸，回春胶囊，利多卡因凝胶，龟龄集胶囊，头孢克肟胶囊，巴洛沙星胶囊，爱情卫士，鱼鳔补肾丸，六味地黄丸，补天灵片，头孢克洛分散片。

true 李曈曈主治医师

三级甲等天津市天津医院

好评率：100% 接诊量：735 平均响应：1小时

擅长成人各类四肢创伤骨折，特别是上肢骨关节疾病诊治，如肩袖损伤、肌腱撕裂、韧带断裂、肩关节痛，肩部骨折，肩关节粘连、冻结肩、肩关节脱位、开放伤口、开放性骨折、钙化性肌腱炎、肩周炎、肘关节痛、肘关节骨折、肘关节脱位、肘关节炎、锁骨骨折、肩胛骨骨折、上臂骨折、肱骨近端骨折、肱骨干骨折、肱骨远端骨折、肱骨髁间骨折、肱骨髁上骨折、尺骨鹰嘴骨折、前臂骨折、孟氏骨折、盖氏骨折、尺骨骨折、桡骨骨折、腕部骨折、桡骨远端骨折、肘管综合征、髋部骨折、大腿骨折、膝关节骨折、股骨骨折、髌骨骨折、胫骨平台骨折、小腿骨折、踝关节骨折、膝关节韧带损伤、踝关节扭伤等。

true 段国庆主任医师

三级甲等天津市天津医院

好评率：100% 接诊量：343 平均响应：2小时

肩袖损伤，肩关节脱位，肩周炎，膝关节骨关节炎，半月板损伤，交叉韧带损伤，髌骨脱位，髋关节撞击征，盂唇损伤等疾病的手术治疗，以及髋膝关节置换手术。（就诊年龄需14岁以上）

true 刘兆杰主任医师

三级甲等天津市天津医院

好评率：100% 接诊量：486 平均响应：2小时

骨盆、髋臼骨折及髋部（股骨颈骨折、转子间骨折）骨折，产后耻骨联合分离，关节韧带损伤综合治疗，四肢骨干如股骨、胫腓骨、肱骨、尺桡骨骨折的微创治疗，以及复杂关节内骨折如膝关节、足踝部、肩肘腕骨折的手术治疗。对于陈旧骨折不愈合同样具有丰富的临床经验。

true 王树俊主治医师

三级甲等天津市天津医院

好评率：100% 接诊量：416 平均响应：-

颈椎病，腰椎间盘突出，腰椎管狭窄等脊柱相关疾病的诊疗。

true 臧加成副主任医师

三级甲等天津市天津医院

好评率：100% 接诊量：103 平均响应：16小时

髋关节疾病诊断和治疗，人工髋关节置换术和翻修术；老年髋部骨折手术治疗及快速康复；髋部骨折术后内固定失败和假体周围骨折的翻修手术等。专注于髋关节病诊治，擅长股骨头坏死、髋关节发育不良、髋关节炎、强脊炎、类风湿累及髋关节等疾患的人工髋关节置换的手术治疗及髋关节翻修手术，髋部骨折内固定手术，股骨头坏死保髋及髋关节发育不良截骨矫形保髋手术治疗。