天津河西国耀明医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

国耀明医医院坐落于天津河西区，依托国药控股（天津）有限公司成立，致力于提供全面医疗服务平台。医院汇集300余名天津市知名专家，包括院士、国医大师等，涵盖多个医疗专科。在治疗雷特综合征等神经发育障碍疾病方面，国耀明医医院具有丰富的临床经验，整体处于全市民营医院领先水平。医院积极开展境外医疗及远程会诊，与美国多家知名医疗机构合作，为患者提供更先进的诊疗服务。国耀明医医院以诚信仁爱、博学医粹为宗旨，努力为患者提供高品质的医疗服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。

false 胡国华主任医师

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好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

呼吸疾病

true 杨继英副主任医师

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好评率：99% 接诊量：441 平均响应：-

从医20余年，擅长糖尿病，高血压，高血脂，高尿酸等代谢病及甲状腺疾病的诊治

false 徐丹彤主治医师

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好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

毕业于天津中医药大学，长期从事中医内科临床、科研工作。任中国抗癌协会会员、肿瘤与微生态专业委员、ACI国际营养师、国家中级保健按摩师重视中医经典的学习，在临床工作中以中医经方与时方结合应用辨证施治，突出中医特色。擅长治疗高血压、冠心病、高脂血症、眩晕、咳嗽、哮症、糖尿病、睡眠障碍、肝病、时病、围绝经期综合征、胃肠病等常见病和多发病，同时在中医治未病（亚健康与中医养生、体质调养及心身疾病如失眠、抑郁、焦虑、更年期综合征等）有独到研究

true 张越越主治医师

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好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

擅长中西医结合，针药结合治疗高血压，糖尿病，头痛，咳嗽哮喘等内科常见疾病以及颈椎病，腰腿疼痛，中风偏瘫，面瘫等针灸科常见疾病，用药取穴精准得当，疗效广受好评。

false 孙丽明住院医师

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好评率：100% 接诊量：1 平均响应：-

擅长中药、针灸治疗内科常见病、多发病：包括冠心病、高血压、2型糖尿病、慢性支气管炎等慢性病，尤其擅长心慌心悸，眩晕，腹胀腹痛，大便不调，消化不良，胁肋胀痛，恶心呕吐，等

true 柏泽锋主治医师

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好评率：100% 接诊量：464 平均响应：-

毕业于天津中医药大学原天津市南开医院心血管内科、脑病科医生政协天津市第十二届委员会第六次会议保健医生天津市中医药学会综合医院中医药工作委员会委员参与编写《求医问药有问必答——解决你所有的健康问题》全国中西医结合脾心痛（重型胰腺炎）临床路径起草委员全国中西医结合脾心痛（轻型胰腺炎）临床路径起草委员【擅长】从事中医临床工作近20年，注重整体调节，防治并重，辨证施治，擅长糖尿病、脾胃疾病、失眠等疾病的中西医结合治疗。