陕西省结核病防治院粘多糖贮积病推荐专家

陕西省结核病防治院（陕西省第五人民医院）是省卫生健康委直属三级甲等结核病专科医院，专注于结核病的预防、诊治及科研。医院拥有800张编制床位，以结核内科、结核外科为重点学科，设有耐药性结核科、重症结核科等多个专科，并配备先进仪器设备如快速细菌培养仪、实时荧光定量PCR仪等，确保高效诊疗。作为国家结核病临床中心副主委单位，医院承担国家、省级科研项目，并积极参与全省结核病防治工作。医院致力于为患者提供优质服务，连续多年获评省卫健委年度考核优秀单位，是西北地区结核病防治的龙头医院，为陕西医药卫生事业发展贡献力量。是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病，细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷，肝,脾,软骨,骨,心肌及神经组织，对症治疗，多种硫酸酯酶缺乏症,黏脂贮积症,黏多糖贮积症各型之间，饮食清淡富于营养,注意膳食平衡,忌辛辣刺激食物,忌吃糖原含量高的食物，尿液黏多糖定量和电泳,X线片,头颅CT或者MRI,外周血溶酶体酶活性测定,溶酶体酶相关基因的突变检测，。