西安高新医院粘多糖贮积病推荐专家

西安高新医院是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的国家三级甲等综合医院，是美国妙佑医疗国际（MayoClinic）医疗联盟成员医院。医院设有临床、医技科室55个，其中神经内科为国家临床重点专科建设项目，专注于粘多糖病等罕见病的研究与治疗。医院拥有先进的医疗设备，如达芬奇手术机器人、PET/CT等，为患者提供精准、高效的诊疗服务。西安高新医院秉承“珍惜每一次服务、一次做好”的服务理念，竭诚为广大粘多糖病患者提供优质的医疗保障，为建设健康中国贡献力量。是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病，细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷，肝,脾,软骨,骨,心肌及神经组织，对症治疗，多种硫酸酯酶缺乏症,黏脂贮积症,黏多糖贮积症各型之间，饮食清淡富于营养,注意膳食平衡,忌辛辣刺激食物,忌吃糖原含量高的食物，尿液黏多糖定量和电泳,X线片,头颅CT或者MRI,外周血溶酶体酶活性测定,溶酶体酶相关基因的突变检测，。