陕西省结核病防治院遗传性果糖耐受不良推荐专家

陕西省结核病防治院（陕西省第五人民医院），作为一家省卫生健康委直属三级甲等结核病专科医院，不仅承担着全省结核病的防治工作，还致力于遗传性果糖不耐受症等罕见疾病的研究与治疗。医院拥有800张编制床位，设有多个专科科室，包括耐药性结核科、重症结核科等，以及针对遗传性果糖不耐受症的专业治疗团队。医院引进了先进的医疗设备，如快速细菌培养仪、实时荧光定量PCR仪等，并建有结核病生物安全实验室，不断提升诊疗水平。医院秉承“质量建院、人才立院、科教兴院、文化强院”的宗旨，致力于为患者提供优质的医疗服务，是西北地区结核病防治的龙头医院，也是罕见疾病治疗的重要基地。遗传性果糖不耐受症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,病因在于醛缩酶B基因突变,基因突变后醛缩酶B结构和活性发生改变,摄入果糖后可引起多方面代谢紊乱,阻碍糖原分解和糖异生作用,从而出现低血糖现象，果糖-1,6-二磷酸缺乏，肝，药物治疗，果糖吸收不良,感染性肝炎，限制摄入一切含果糖、蔗糖、山梨醇成分的药物和食物，血生化检查,尿常规,静脉果糖耐受性实验,果糖呼气实验,基因诊断，。