西安交通大学第一附属医院遗传性果糖耐受不良推荐专家

西安交通大学第一附属医院，国家卫生健康委员会委管的大型综合性三级甲等医院，位于西北地区，以其卓越的医疗实力和科研水平闻名。医院设有58个医疗医技科室，其中神经疾病、心血管疾病等专科在委省共建合作协议中被确定为国家区域医疗中心牵头建设单位，特别在遗传性果糖不耐受症等罕见病治疗领域具有显著优势。医院在器官移植技术领域取得突破，如实施全国首例试管婴儿亲体肝移植，并致力于遗传性果糖不耐受症等罕见病的综合诊疗，为患者提供精准、个性化的治疗方案。医院秉承“厚德、博爱、精医、卓越”的院训，致力于打造具有中国特色的世界一流名院。遗传性果糖不耐受症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,病因在于醛缩酶B基因突变,基因突变后醛缩酶B结构和活性发生改变,摄入果糖后可引起多方面代谢紊乱,阻碍糖原分解和糖异生作用,从而出现低血糖现象，果糖-1,6-二磷酸缺乏，肝，药物治疗，果糖吸收不良,感染性肝炎，限制摄入一切含果糖、蔗糖、山梨醇成分的药物和食物，血生化检查,尿常规,静脉果糖耐受性实验,果糖呼气实验,基因诊断，。