铜川矿务局中心医院粘多糖贮积病推荐专家

铜川矿务局中心医院，始建于1953年，是西北地区煤炭化工系统规模最大的以创伤外科和职业病防治为特色的医院。医院占地面积3.68万平米，建筑面积7.82万平米，拥有先进的医疗设备，如3.0T核磁共振、直线加速器等。医院设有尘肺病研究所，是全省唯一、全国仅有的六家尘肺病研究所之一，灌洗技术处于全国领先地位。呼吸与危重症医学科、骨科是省级重点培育专科，骨科、肿瘤内科、普外科等17个临床专业被定为市级医学重点专科。医院秉承“以患者为中心”的服务宗旨，致力于提供更高水平、更加满意的卫生和健康服务，特别是在治疗粘多糖贮积症等职业病方面具有显著的专业实力。是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病，细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷，肝,脾,软骨,骨,心肌及神经组织，对症治疗，多种硫酸酯酶缺乏症,黏脂贮积症,黏多糖贮积症各型之间，饮食清淡富于营养,注意膳食平衡,忌辛辣刺激食物,忌吃糖原含量高的食物，尿液黏多糖定量和电泳,X线片,头颅CT或者MRI,外周血溶酶体酶活性测定,溶酶体酶相关基因的突变检测，。