铜川市人民医院粘多糖贮积病推荐专家

该医院始建于1949年，是一所集医疗、科研、教学、急救为一体的三级甲等综合性医院。医院承担着全市紧急救治、援外、对口支援等公共卫生服务工作，并是西北大学附属铜川医院，延安大学、西安医学院、陕西中医药大学等多所高等院校的教学医院。医院拥有国家级胸痛中心、卒中中心等专科。全院设有77个科室，配备有飞利浦3.0T磁共振成像系统、GE64排高端能谱螺旋CT等大型医疗设备2800余台件，总价值6.5亿元。医院在疾病的诊疗方面拥有丰富的经验和先进的设备，能够为患者提供高水平的诊疗服务。同时，医院在人才培养方面也非常重视，不断引进和培养各类精英人才，为患者提供更加专业的医疗服务。在疾病相关的健康教育和预防措施方面，医院也做出了很多努力，通过智慧建设和信息化技术，提升了患者就医体验，并在疫情防控方面也是严格执行各项措施，为社会大众的健康防线筑牢坚实的防护墙。医院致力于为患者提供全方位、高水平的医疗服务，是患者放心就医的首选之地。是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病，细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷，肝,脾,软骨,骨,心肌及神经组织，对症治疗，多种硫酸酯酶缺乏症,黏脂贮积症,黏多糖贮积症各型之间，饮食清淡富于营养,注意膳食平衡,忌辛辣刺激食物,忌吃糖原含量高的食物，尿液黏多糖定量和电泳,X线片,头颅CT或者MRI,外周血溶酶体酶活性测定,溶酶体酶相关基因的突变检测，。