百年潮起，医道煌煌。上海市第六人民医院始创于1904年，其前身为上海西人隔离医院，是一家历经百余年积淀的大型三级甲等综合医院。2002年成为上海交通大学附属医院，2021年2月原上海市第六人民医院东院整建制正式并入上海市第六人民医院，开启了两院一体化高质量发展的新征程。目前，医院设有徐汇、临港两个院区；核定床位2366张（批复床位3226张），其中徐汇院区1766（批复床位2026张）张、临港院区600（批复床位1200张）张；临床医技科室52个。近五年来，医院年门急诊量最高突破500万人次，年出院人次最高达到近15万人次，年住院手术最高超过11万人次。医院深入贯彻《关于加强公立医院党的建设工作的意见》精神，切实加强党对公立医院的领导，始终坚持公立医院实行党委领导下的院长负责制。连续六届17年蝉联“全国文明单位”荣誉称号，连续15年上海市级医院绩效考核全A。在复旦大学医院管理研究所发布的最佳医院排行榜中，医院综合排名最高25名。在中国医学科学院发布的中国医院科技影响力排行榜中，医院综合排名最高26名。在2019年度国家三级公立医院绩效考核中，医院排名37名。在2021年自然指数年度学术机构榜单中，医院首次进入医疗机构NATURE指数全球前100名，排名第90名。医院积极贯彻落实国家深化医疗体制改革政策，践行医疗联合体探索与实践，2000年开启上海市第六人民医院医疗集团宏伟征程，实现了集团医院机构能级、医疗服务、学科建设、社会认可“四提升”。医院积极响应国家区域医疗中心建设号召，旨在深入实施健康中国战略，推进医疗健康领域供给侧结构性改革，着力解决群众看病难问题，分别与福建省人民政府、安徽省人民政府合作共建“大专科、小综合”的上海市第六人民医院福建、安徽医院，建设国家创伤区域医疗中心。1958年，周永昌教授等在这里开创了超声医学事业，医院被誉为“中国超声诊断发源地”。1963年，陈中伟教授、钱允庆教授等完成了国际医学史上第一例断肢再植手术，医院被誉为“世界断肢再植的摇篮”。1978年，于仲嘉教授等研究并成功实施“手或全手指缺失的再造技术”，被世界誉为“中国手”的诞生地，荣获国家发明一等奖。近年来医院又涌现一批国内外知名的技术创新：骨科先后首创以桥式交叉吻合血管及穿支皮瓣游离组织移植术为代表的系列显微重建技术、吻合血管游离腓骨及肋软骨移植修复骨坏死系列技术、胫骨平台骨折三柱理论及内固定系列技术、复杂肩膝关节韧带损伤重建与微创松解系列技术、肘关节僵硬功能重建系列技术等系列技术创新；内分泌代谢科创新发展了国家基层糖尿病防治体系、持续葡萄糖监测（CGM）新技术，创建了国际上首个CGM正常标准并首次提出葡萄糖目标范围内时间（TIR）可成为评价血糖控制情况的新指标，创新了代谢手术治疗肥胖症的管理模式并建立了全国最大、最完整的标本库及随访队列，首次构建中国人2型糖尿病遗传预警及降糖药物疗效预测模型；耳鼻咽喉头颈外科在国际上首次运用半规管阻塞技术治疗难治性水平半规管位置性眩晕、梅尼埃病和迷路瘘管，首次开展儿童耳道上径路耳蜗植入技术，建立并日常运用双颌前移、ZPPP及ZPPP联合颏舌肌前移舌骨悬吊术治疗重度鼾症系列前沿外科技术,收集OSA生物样本22000余例，完成OSA全基因组检测6400余例，发现17个OSA相关基因位点;超声医学科在国内率先开展多种泌尿、盆底及介入超声新技术，肌骨超声检查量上海第一，并改变了部份疾病的临床诊治路径，起草上海市高强度聚焦超声技术管理及操作规范，建立2项国家相关检测标准，创制了系列超声相关仪器设备，部分实现成果转化。医院设有上海市四肢显微外科研究所、上海市糖尿病研究所、上海市糖尿病重点实验室、上海市睡眠呼吸障碍疾病重点实验室、上海市骨科新材料与修复再生工程技术研究中心、上海市骨疾病临床研究中心、中国上海国际四肢显微外科培训中心、上海市医学超声培训中心、上海超声医学研究所、上海交通大学影像医学研究所、上海交通大学耳鼻咽喉科研究所、上海东方泌尿修复重建研究所、生物芯片北京国家工程研究中心上海分中心、医用可吸收生物材料工程技术研究中心。历年来获得国家级、省部级、局级科研成果奖291项，其中以第一承担单位获国家发明一等奖1项、国家科技进步奖二等奖6项。2020年以第一承担单位获院外纵向课题262项，其中国家级课题73项。2020年中信所发布的2019年我院SCI数据库收录论文456篇，其中，Article&Review405篇。近五年，我院发表论文数在全国医疗机构最高排名第16、上海排名第2、交大医学院排名第2。1980年，陈中伟教授因在骨科断肢再植领域的卓越贡献当选为中国科学院院士。2003年，项坤三教授因在糖尿病遗传学领域的卓越贡献当选为中国工程院院士。2021年贾伟平教授因在糖尿病防治领域的杰出成就当选为中国医学科学院学部委员。医院还拥有国家973首席科学家1名、国家卫健委突出贡献中青年专家5名、国家自然基金委杰出青年基金项目获得者2名、万人计划科技创新领军人才计划1名、万人计划青年拔尖人才支持计划入选者1名、教育部新世纪优秀人才培养计划入选者2名、人社部百千万人才工程入选者3名、国家自然基金委优秀青年基金项目获得者4名、青年长江学者1名、上海市优秀学术/技术带头人18人、上海市领军人才15人、享受国务院特殊津贴专家14人。医院现有国家临床重点专科6个（骨科、内分泌代谢科、耳鼻咽喉科、医学影像科、运动医学科、急诊医学科），国家重点学科3个（骨外科学、内分泌与代谢病学、心血管病学），国家中医药管理局重点专科1个（针推伤科），国家卫生健康委妇幼司国家更年期保健特色专科1个（妇产科），上海市“重中之重”临床医学中心2个（创伤骨科与骨关节疾病临床医学中心、内分泌代谢疾病临床医学中心），上海市“重中之重”临床重点学科2个（耳鼻咽喉科学、医学影像学），上海市医学领先重点学科3个（四肢显微外科、内分泌代谢科、介入影像学），上海市临床重点专科“振龙头”系列2个（骨科、内分泌代谢科），上海市临床重点专科“展两翼”系列1个（医学影像科），上海市临床药学重点专科1个（药剂科），上海市卫计委中医临床优势专科1个（中医学），上海市重要薄弱学科5个（麻醉学、康复医学、儿科学、临床药理学、营养学）。医院是全国综合医院中医药工作示范单位，是国家基层糖尿病防治办公室、上海市急性创伤急救中心、上海市危重孕产妇会诊抢救中心、上海市脑卒中临床救治中心和上海市传染病专科诊治中心挂牌单位，是上海市病历质量管理质量控制中心、上海市医疗设备器械管理质量控制中心挂靠单位。在复旦大学医院管理研究所发布的2019年度最佳医院排行榜中，骨科位列第2名，内分泌代谢科第6名，耳鼻咽喉头颈外科第7名，超声医学科第8名。在中国医学科学院发布的2019年度中国医院科技影响力排行榜中，我院共有25个学科上榜，其中，骨外科学第2名，内分泌及代谢病学第3名，耳鼻咽喉科学第8名，5个学科入榜11-20名，1个学科入榜31-40名，5个学科入榜41-50名，3个学科入榜51-60名，6个学科入榜61-70名，2个学科入榜71-80名。“十四五”及2035期间医院将根据《中共中央关于制定国民经济和社会发展第十四个五年规划和二〇三五年远景目标的建议》，精准对标国家医学中心、国家临床研究中心、国家重点实验室、国家技术创新中心、国家临床重点专科标准、国家区域医疗中心的标准和要求，着力打造“金字塔式”学科体系：高树骨科、内分泌代谢科两大“塔尖”；全面加强耳鼻咽喉头颈外科、超声医学科、急诊医学科“三大高峰”建设；着力推进普通外科、肾脏内科、药剂科、护理学科“四大高原学科”建设；优化提升区域感染性疾病预防诊疗中心、上海市危重孕产妇会诊抢救中心、中国泌尿修复与重建临床和科研中心、上海市脑卒中及颅脑创伤中心、血液内科MDS诊治中心、人工智能影像中心、胸痛中心、上海市呼吸应急诊疗中心8大诊疗中心能力建设；夯实“大综合”医疗服务体系。医院是上海交通大学博士学位研究生及博士后培养基地，现有博士研究生导师104名、硕士研究生导师158名。医学教育教学成果丰富，曾获国家教学成果二等奖和上海市教学成果奖一等奖。近五年来，医院师生荣获国家级、上海市级优秀个人等荣誉称号与奖项百余人次，为医学人才培养和发展奠定了扎实的基础。2017年医院还通过了加拿大皇家内科与外科医师学院国际模拟项目认证。百年薪火相传。医院始终坚持“病人至上，质量第一”的宗旨，历年来获得全国卫生系统先进集体、全国五一劳动奖状、全国厂务公开民主管理先进单位、全国医院管理年活动先进单位、全国百家优秀爱婴医院、全国改善医疗服务行动计划创新服务示范医院等荣誉称号。百十六院，风华正茂。我们将不忘初心、牢记使命，自强不息、敢为人先，向加快建设医院第二次党代会提出的“国际一流医学中心”的宏伟目标努力奋进。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,有8000多种,并且每年在以10-50种的速度递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。，人类受精卵继承来自双亲的23对染色体,这些染色体传递由脱氧核糖核酸（DNA）组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因,已知是由2-2.5万个基因控制着人体的生长发育和功能。基因位于染色体上,一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列。等位基因和相同基因位于同源染色体的相同位置上,非等位基因位于染色体的不同位置上。基因可在细胞复制时发生差错,也可因外界因素作用产生突变。 突变的基因可以有害,或为中性,少数也可能有益。20世纪80年代后期已将人类4550余种性状与特定的基因联系起来,90%与疾病有关,少数性状属于正常变异,如ABO血型。其中真正危及人类健康的遗传病约1300余种。 遗传因素的作用包括主要基因、特异性基因和染色体畸变的影响。由于环境污染、生态平衡遭到破坏,使基因突变频率增高,人群中致病基因增加。已知的4000多种遗传病中,其遗传方式大多已阐明。应注意一些表现相似的疾病,其病因和遗传方式可能各异,因而其预防、再发风险和预后也不相同。遇到问题时,应注意进行完整的谱系分析和有关的特殊检查。，全身，不同类型不同，无，无，基因检测，。