上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心甲基丙二酸血症推荐专家

上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心（儿中心）是一所集医、教、研于一体的三级甲等儿童专科医院，拥有丰富的国际医疗合作背景和先进的医疗技术。医院是国家儿童医学中心之一，拥有众多国家重点学科和临床重点专科，其中小儿心血管和儿童血液肿瘤在国内外享有盛誉。在甲基丙二酸血症等罕见病治疗方面，儿中心凭借其精湛的医术和先进的设备，为患者提供专业、全面的治疗方案，为我国罕见病诊疗事业贡献力量。医院多次荣获国家级、省部级科研奖项，致力于为患儿提供最优质的医疗服务。甲基丙二酸血症是我国最常见的常染色体隐性遗传的有机酸代谢病,是由多种原因引起体内甲基丙二酸的蓄积，甲基丙二酰辅酶A变位酶或维生素B12代谢缺陷，血液，药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，避免长时间饥饿及高蛋白饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析，。