赣南医学院第一附属医院利伯氏家族性视神经病(Leber病)推荐专家

简介:

赣南医学院第一附属医院,坐落于赣州市,是江西省唯一独立设置的普通高等本科医学院直属的第一附属医院,也是赣州市唯一一家省直省管三级甲等医院。医院在治疗Leber遗传性视神经病变(LHON)等视神经退行性疾病方面具有显著的专业优势。医院设有专业的眼科中心,拥有先进的诊疗设备和专业的医疗团队,能够为Leber遗传性视神经病变患者提供全面的诊断和治疗服务。医院在视神经疾病领域的研究和临床治疗上取得了显著成果,为患者提供了高质量的医疗服务。赣南医学院第一附属医院致力于为患者提供更优质的医疗服务,助力“健康中国”战略的实施。Leber遗传性视神经病变(LHON)为视神经退行性变的母系遗传性疾病。男性患者居多,常于15~35岁发病,临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退,同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大,可由完全正常、轻度、中度到重度。,线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征,国外已报道25个位点突变,一般公认原发突变位点有11778(G→A)占40%,3460(G→A)占6%~25%和14484(T→C)占10%~15%。1991年Huoponen等首先在N41基因发现3460位点突变,次年1992年John等发现14484位点突变。中国LHON11778位点突变占66%,但罕见。现认为位点突变与LHON密切相关,亦有少数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要致病性突变。,眼,本病至今尚无有效的治疗方法。有些病人的视力可以自然恢复,所以对任何治疗效果的评价均应慎重。此病被作为基因治疗的重点研究对象之一。 为减少对视神经的毒性损害,应告诫患者戒烟和戒酒。虽然临床有使用神经营养药物治疗,但并无肯定的疗效。日本对于急性期病例使用血管扩张剂艾地苯醌联合维生素B2、维生素C、泛癸利酮(辅酶Q10)和前列腺素类的降眼压药异丙乌诺前列酮,旨在缩短视力恢复的时间。,无,无,1.PCR-SSCP分析 是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法,并有不少改良的方法对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果,MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度,可避免假阳性或假阴性。 2.脑脊液免疫球蛋白及细胞学检查。 3.眼底荧光血管造影(FFA) 在急性期视盘呈强荧光,血管高度扩张,视盘黄斑束毛细血管充盈、延缓缺损等,FFA检查可早期发现有发病可能的患者及携带者,因此可用于遗传咨询对无症状而有轻微血管改变者,有可能在数年后发病。,。

马晓霞
true 马晓霞 副主任医师
好评率:99% 接诊量:1590 平均响应:2小时
熟练掌握妇产科常见病及多发病的诊治。擅长高危妊娠的诊治及产前诊断、产前筛查;妇科内分泌疾病、异常子宫出血、宫颈疾病及妇科肿瘤。
刘家锋
true 刘家锋 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
头颈部各种良恶性肿瘤如甲状舌管囊肿、鳃裂囊肿、甲状腺肿瘤、腮腺肿瘤、喉癌、下咽癌、颈部转移癌、及颈部其它各种肿块的诊断与手术治疗,擅长疝外科手术、甲状腺传统开放手术及颈部无疤痕甲状腺美容手术,特别擅长甲状腺癌的手术治疗。
刘克华
false 刘克华 主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长牙齿缺失的修复,特别是种植修复
钱彪
true 钱彪 主任医师
好评率:99% 接诊量:1927 平均响应:-
1 男性生殖系统疾病:前列腺疾病、勃起功能障碍(ED)、早泄、精索静脉曲张、隐匿性阴茎等。2 泌尿系结石、泌尿系肿瘤
张小玲
true 张小玲 主任医师
好评率:100% 接诊量:9 平均响应:15分钟
小儿慢性咳嗽,过敏性咳嗽,支气管哮喘,慢性腹泻便血,牛奶蛋白过敏等过敏性疾病
朱海兵
true 朱海兵 副主任医师
好评率:- 接诊量:58 平均响应:-
脑血管病 帕金森病 焦虑抑郁
肖丽霞
true 肖丽霞 副主任医师
好评率:- 接诊量:15 平均响应:-
擅长糖尿病,甲亢,肾上腺及垂体疾病的诊治
金日群
true 金日群 副主任医师
好评率:98% 接诊量:50 平均响应:-
耳鼻咽喉头颈外科疾病,尤其擅长鼾症、嗓音、咽喉头颈(甲状腺、腮腺)肿瘤诊断及手术治疗
谢雨林
true 谢雨林 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
从事肝胆胰外科10余年,对肝胆胰常见病、多发病及复杂肝胆疾病的手术治疗能熟练掌握,在肝脏肿瘤、肝内外胆管结石、胆囊结石、胰腺肿瘤等等腹腔镜、微创治疗等方面有丰富的临床经验。
黄樱
false 黄樱 主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
脑血管病,帕金森,癫痫,痴呆
患友问诊

青少年患者关于维生素辅助治疗Leber遗传性视神经病变的咨询。

接诊医生:
  
2024-11-15 08:05:46

我有Leber遗传性视神经病变,视力急剧下降,找不到工作,生活很迷茫,能做什么?患者男性17岁

接诊医生:
  
2024-11-15 08:05:46

利伯病,维生素B12水平升高,用药咨询。

接诊医生:
  
2024-11-15 08:05:46

我眼睛模糊,听说可能是病毒性角膜炎,已经用过更昔洛韦眼液,但效果不明显。想知道是否可以同时使用利巴韦林眼药水和阿昔洛韦?患者男性42岁

接诊医生:
  
2024-11-15 08:05:46

我家有Leber遗传性视网膜病变的病史,想知道我是否有风险,是否会隔代遗传,以及是否可以孕前干预?患者女性20岁

接诊医生:
  
2024-11-15 08:05:46

我被诊断出患有Leber遗传性视神经病,基因突变是11778,服用艾地本芬无效,发病快一年,担心症状会继续恶化。请问有没有其他治疗方法和生活建议?

接诊医生:
  
2024-11-15 08:05:46

患有遗传性视神经炎,想了解治疗方法。患者男性25岁

接诊医生:
  
2024-11-15 08:05:46

我的儿子近一个月视力模糊下降,去济南检查后怀疑是Leber遗传性视神经病变,想了解更多关于这种疾病的信息和治疗方法。

接诊医生:
  
2024-11-15 08:05:46

我是31岁的男性,患有Leber遗传性视神经病变,想了解如何治疗和用药。

接诊医生:
  
2024-11-15 08:05:46

患者患有Leber遗传性视神经病变,想了解维生素B12和甲钴胺的使用情况,已经尝试使用两个月但效果不佳。

接诊医生:
  
2024-11-15 08:05:46
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