Alport综合症即眼-耳-肾综合征，是由于胶原 IV 基因 COL4A3、COL4A4 和 COL4A5 突变导致的肾小球、耳蜗和眼基底膜的遗传和表型异质性疾病，可通过 X 连锁、常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传。是最为常见遗传性肾炎中的一种。该病遗传与性别有关，父病传女不传子，母病传子也传女。患者终生罹患肾衰竭、感音神经性耳聋和眼部异常的风险很高。
“Alport综合症”的筛查与诊断
1. 主要表现为持续性肾小球性血尿或血尿伴蛋白尿的患者，具有以下任一条即可疑诊Alport综合征：
（1）Alport综合征家族史；
（2） 无明显其他原因的血尿、肾衰竭家族史；
（3） 耳聋、圆锥形晶状体或黄斑周围斑点状视网膜病变。
2. 主要表现为持续性肾小球性血尿或血尿伴蛋白尿的患者，符合以下标准任一条即可确诊Alport综合征：
（1） 肾小球基底膜（GBM）Ⅳ型胶原α3、α4、α5 链免疫荧光染色异常或皮肤基底膜（EBM）Ⅳ型胶原α5链免疫荧光染色异常；
（2） 肾组织电镜示GBM致密层撕裂分层；
（3） COL4A5 基因具有一个致病性突变或COL4A3 或者COL4A4基因具有两个致病性突变。
尿液分析是 Alport 综合征的有效的筛查方法。每当有患者诊断出 Alport 综合征时，建议家庭成员行尿液分析化验进行筛查。
哪些时候建议行基因检测？
（1）出现感音神经性耳聋、前圆锥形晶状体、眼底黄斑周围点状和视网膜赤道部视网膜病变、斑点状视网膜病变；
（2）家族中有慢性肾脏病、肾功能衰竭、与慢性肾脏病相关的耳聋；
（3）肾脏活检：肾小球基底膜变薄；特征性肾小球基底膜增厚、分层；激素抵抗性局灶节段性肾小球硬化；阴性或非特异性常规免疫荧光等。
早期肾损伤，可以通过药物治疗、手术治疗、日常护理等方面进行改善，促进身体恢复。
1.药物治疗：肾脏主要起到代谢的作用，如果存在肾损伤，会导致肾小球过滤下降，如果不及时处理，严重时会诱发尿毒症，甚至危及生命。在早期时由于病情比较轻微，可以采取药物治疗，遵医嘱使用醋酸地塞米松片、黄葵胶囊等进行改善。
2.手术治疗：如果药物治疗效果不佳，必要时在医生的指导下采取手术处理，通过肾脏移植手术进行改善。
3.日常护理：在治疗期间要加强日常护理，多休息，避免过度劳累，同时要调整好饮食结构，尽量以清淡的食物为主，避免进食高盐分、高脂肪的食物。
建议患者要做到早发现，早诊断，早治疗，如果发现身体异常，及时就医进行检查处理。
做了肾穿高血压性肾损伤，多年的高血压尿蛋白1+，肌酐109μmoI/L，吃降压药是对的。如果真的是高血压引起的肾损害，降压是正确的选择，就不用考虑使用免疫制剂了。而且可以通过这些病理来评估一下将来肾功能的发展，合理的使用降压药可以把血压降下来。
高血压疾病或者是糖尿病疾病的患者，出现了合并肾脏损伤，需要做尿的微量白蛋白的检测。尿的微量白蛋白检测是早期反映肾脏损伤，也是最敏感的一个指标而且，还可以反映全身的血管内皮细胞受损的一个指标。尿微量白蛋白的指标早期诊断肾脏的损害是非常有意义。
7 种行为会伤肾
1. 喝水少，饮食口味重：喝水少，口味重，高盐高脂高糖饮食，会加重肾脏负担，久而久之会损伤肾脏。
2.总熬夜：睡眠足，人才有精气。熬夜会伤肾，早睡早起是最好的起居方式，晚上睡眠别晚于 23 点。
3. 恐则伤肾：注意调控情绪，不要大喜大悲，能在一定程度上呵护肾脏。
4. 贪凉：肾经起于足底，且腰为肾之府，而足部、腰部很容易受到寒气的侵袭。要特别注意保暖，不要赤脚在潮湿的地方长期行走。上衣长度合适，注意不要露腰、露脐。
5. 常憋尿：积存的小便会成为水浊之气，引起感染、侵害肾脏。
6. 久坐不动：久坐不动会压迫膀胱经，造成膀胱经气血运行不畅。而肾经与膀胱经相表里，因此也会引发肾功能异常。
7. 滥用药物：“肾脏不好要常吃补肾药”是最常见的护肾误区。滥用药物不仅不会强肾，还有可能引起肾损伤。常见的有抗生素、消炎止痛药、减肥药、含马兜铃酸类的中药，擅自长期服用或过量服用，都可能损害肾脏。
亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们：
今年4月以来，国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作，有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为，维护了人民群众用药安全，推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多，以零售药店销售情况为例，近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药，显著提升医院、药店发药的准确性，大大促进用药安全。
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二、切实履行企业主体责任，确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码，数据直接上传至医保信息平台，使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”，确保药品可追溯；
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北京京东健康有限公司
2024年11月16日
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