临沂市妇女儿童医院支链氨基酸代谢紊乱推荐专家

临沂市妇幼保健院，始建于1964年，是一家集预防、医疗、保健、科研、教学、康复为一体的三级甲等妇幼保健院。国家级爱婴医院，临沂市妇幼保健院在支链氨基酸代谢紊乱等遗传代谢病领域具有显著的专业优势。医院设有90个科室，包括国家级“先天性结构畸形救助项目定点医疗机构”，并承担国家、省市级课题130余项。临沂市妇幼保健院拥有一支高素质的医生团队，其中副高级以上职称223人，硕博士研究生268人。医院还与国内外多家知名医疗机构建立合作，如上海交通大学Bio-X研究院附属医院、上海儿童医学中心等，共同致力于支链氨基酸代谢紊乱等疾病的研究与治疗。临沂市妇幼保健院秉承“关爱母婴、情洒沂蒙”的办院方针，以患者为中心，以质量为核心，为患者提供全方位、高质量的医疗服务。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸（包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸）代谢障碍疾病，遗传因素，全身，饮食、药物治疗及手术治疗相结合，高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症，尽量避免高蛋白食品，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析，。