汕头市中心医院苯丙酮尿症推荐专家

汕头市中心医院成立于1922年，是国家首批三级甲等医院，在2021年通过三甲复审，并取得A级绩效考核成绩。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有显著优势。医院拥有先进的硬件设施，如PET-CT、3T核磁共振等，为苯丙酮尿症患者提供精准诊断。医院设有多个专科，如广东省医学特色专科、广东省临床重点专科等，其中苯丙酮尿症治疗团队实力突出，科研成果丰硕。医院还与国内外知名医疗机构合作，提升苯丙酮尿症等疾病的治疗水平，为患者提供全面、优质的医疗服务。汕头市中心医院，致力于苯丙酮尿症等疾病的研究与治疗，为患者带来健康希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。