汕头市澄海区人民医院苯丙酮尿症推荐专家

汕头市澄海区人民医院，位于广东省汕头市澄海区，是一所集医疗、科研、教学、预防、康复为一体的综合性医院。自2023年4月21日起，我院新院区正式进入试运营阶段，致力于为广大患者提供更优质、高效的医疗服务。我院拥有专业的医疗团队，对苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病具有丰富的诊疗经验。我院采用先进的检测技术和治疗方法，对苯丙酮尿症患者进行精准诊断和个性化治疗方案，力求为患者带来健康与希望。汕头市澄海区人民医院，用心守护您的健康，为您的生命保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。