汕头市潮阳区大峰医院苯丙酮尿症推荐专家

名称：大峰医院 大峰医院，创建于1995年，是一所集医疗、教学、科研于一体的三级综合医院。医院全面实施“科技兴医、人才兴院”的发展战略，致力于创建“院有特色、科有重点、人有专长”的品牌。医院在专业技术能力、综合救治能力方面处于领先水平，尤其擅长苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗。 大峰医院与汕头大学医学院第二附属医院建立战略合作关系，拥有多台先进设备，如GERevolution256排512层超高端CT、GEPioneer3.0T超高端核磁共振等。医院神经内科、骨外科被评为市级临床重点专科，全面开展微创手术。此外，介入科还开展了心血管介入、神经血管介入、肿瘤介入及外周血管介入等诊疗技术。 大峰医院在苯丙酮尿症等疾病治疗方面积累了丰富的经验，为患者提供了优质的医疗服务。医院荣获多项荣誉称号，是患者值得信赖的医疗机构。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。