吉林大学第一医院胃肠道间质瘤推荐专家

胃肠道间质瘤CT表现

根据原发病灶和转移病灶，可以出现恶心、呕吐、吞咽困难、上腹痛、腹部包块、肠梗阻、贫血、肿块、消化道出血、腹水等临床表现。

胃肠道间质瘤最主要治疗办法是手术切除，对于术后存在中-高危复发转移风险、术前特殊部位或不可切除胃肠道间质瘤病人采用分子靶向药物治疗。

胃肠道间质瘤术后多久能痊愈并不确定，具体和采用的手术方式以及个人体质等有关。如果患者病情轻微，间质瘤体积小，可选择腹腔镜手术治疗，创伤较小，恢复时间也比较快。但如果患者病情严重，间质瘤体积较大，可能需开腹行胃大部切除术，术后还可能需要遵医嘱口服化疗药物，创伤相对来说比较大，恢复较慢，需要的恢复时间会比较长。

胃肠道间质瘤手术后需要积极专医嘱做好护理，饮食以清淡易消化为主，同时要加强营养，也要适当进行体育运动，保证睡眠充足，保持良好的心态等，有利于恢复。如果恢复期间有异常症状，及时到医院就诊。

胃肠道间质瘤术后复发，需要再次到医院，通过手术治疗、放射治疗、靶向治疗等进行改善。

1.手术治疗：胃肠道间质瘤如果再次复发，说明体内仍然存在有癌细胞，没有完全切除，间隔一段时间后大量繁殖，导致病情再次复发。一旦确诊，需要再次到医院采取手术治疗，将病变组织完全清除。

2.放射治疗：如果已经出现扩散或者转移，还需要搭配放射治疗，通过放射线进行局部治疗，可以消灭和根治原发病灶和转移灶，避免癌细胞继续繁殖。

3.靶向治疗：如果个人体质比较虚弱，还可以采取靶向治疗，通过遵医嘱服用甲磺酸伊马替尼片、苹果酸舒尼替尼胶囊等药物治疗。靶向药物在进入身体后，会特异地选择致癌位置发生作用，使癌细胞死亡，作出针对性的治疗。

具体的治疗方法需要到医院咨询医生，在治疗期间同时要做好个人护理，要养成良好的生活习惯和饮食规律，适当运动增强体质，才可以避免病情反复发作。

胃肠道间质瘤是否可以治愈需根据患者具体病情来确定，部分患者的肿瘤能完全切除一般可以治愈，还有部分患者的肿瘤危险程度高一般很难治愈。1.可以治愈：部分患者胃肠道间质瘤瘤体较小，且胃镜下具有良性特征，或肿瘤可通过手术完全切除，且肿瘤无破裂和转移，一般预后较好可以治愈。2.不能治愈：部分患者胃肠道间质瘤瘤体较大，细胞有丝分裂指数大于5，肿瘤浸润深度较深并存在转移，属于高危险程度肿瘤，手术切除率不高，一般很难治愈。胃肠道间质瘤患者要积极治疗，争取最佳治疗效果，术后注意休息，避免过度劳累加重病情。

术后随访： 目的是早期发现复发转移，可以尽早处理，术后2年内是复发转移高发期，建议越年轻越积极随诊复查。

胃肠道间质瘤术后最常见的转移部位是腹膜和肝脏，推荐进行腹、盆腔增强 CT 或 MRI扫描作为常规随访项目，必要时行PET-CT扫 描。

1、中、高危患者 ， 应每 3 个月进行 CT 或 MRI 检查，持续3年，然后每6个月1次，直至5年，5年后每年随访 1 次。

2、低危患者， 应每 6 个月进行 CT 或MRI检查，持续5年。3、由于肺部和骨骼转移发生率相对较低，建议至少每年进行 1 次胸部CT或 X 线检查，在出现相关症状情况下推荐进行ECT骨扫描。 

每年的7月13日是全球胃肠间质瘤关爱日，对于“胃肠间质瘤”（GIST）这个名字，公众甚至患者可能都知之甚少。今天，我们就一起来了解了解它。

胃肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GISTs)是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，约占全部胃肠道恶性肿瘤的0.1%~3%，发病率在(7~15)/100万，从儿童至老年发病年龄范围广泛，好发的中位年龄为60~65岁，无性别差异 [1]。可发生在整个消化道，其中60%~70%发生在胃，20%~30%发生在小肠，10%发生在结直肠。也可发生在食管、网膜和肠系膜等部位。大多数GISTs为散发性，仅有5%的病例有家族性遗传倾向。GISTs预后与危险度分级、病理分期、治疗选择以及治疗后有无复发等因素相关，治疗上主要依靠手术和分子靶向药物，局限性、局部进展期和转移性GISTs的5年生存率分别约为93%、80%和55%[2]。

胃肠间质瘤和其他消化道的肿瘤一样，早期通常无典型症状，往往是在体检或者检查其他胃肠道疾病时偶然发现胃部黏膜下的隆起。当发展到一定程度，如果出现了肿瘤增大甚至导致局部破溃出血就可出现腹痛、腹胀、呕吐、腹部包块、消化道出血、消化道穿孔、贫血、消瘦、乏力等症状。

胃肠间质瘤主要病因是KIT或PDGFRA基因激活突变，基因突变导致酪氨酸激酶异常持续地激活，异常激活的酪氨酸激酶向下游传导信号，导致肿瘤细胞不断生长。临床上，一般不用良恶性描述胃肠间质瘤，而用危险度来预测胃肠间质瘤治疗后的复发转移风险（见下表）。危险度越高，胃肠间质瘤复发转移风险越高，可粗略理解为恶性程度也越高。

通常，非常低危的胃肠间质瘤复发风险非常低基本不会复发，可认为是良性肿瘤。但高危的胃肠间质瘤复发风险大，也就意味着危害大。胃肠间质瘤虽然发病率低，但病症具有隐匿性，一旦发现患病，往往错过最佳治疗时间，定期做胃肠镜检查可以实现早发现、早诊断、早治疗。

汕大附一院胃肠镜检查，请收好这份指引！

最常用于胃肠间质瘤治疗的方法有两种：手术切除和靶向治疗。国内外研究者基于病理诊断，发现了胃肠间质瘤致病基因。这些基因，是科学家找到阻断这些基因出现、生长的重要“靶点”。因而对于无法手术或复发转移性胃肠间质瘤不像其他肿瘤治疗，它的主要治疗手段是靶向治疗。在进行首次靶向治疗前，会对患者的肿瘤细胞进行基因分析，帮助患者选择合适的药物和剂量。对于无法手术的患者，药物治疗可使部分患者的肿瘤得到很好的控制，甚至使肿瘤缩小，进而有机会可以采取手术干预。对于无法手术切除的患者，单纯应用靶向药物进行肿瘤控制。中国临床肿瘤学会胃肠间质瘤诊疗指南2022 [3]随着腹腔镜内镜技术的发展与进步，靶向治疗药物的迭代，一些原本不可切除的GIST也可能变成可切除，外科治疗也在追求“最小的创伤，最大的获益”的效果。

如今，在腹腔镜、内镜技术的支持下，各类外科治疗手段都在贯彻现代外科手术精准、微创、快速康复的理念，最大化减少手术过激反应，保证患者恢复顺利，延长生存。患者的中位无进展生存时间可达2年以上，甚至有20%以上的患者生存时间可达10年。若早期患者有机会接受手术治疗，生存时间会更长。

汕大附一院胃肠外科举办胃肠间质瘤汕头城市会

胃肠工夫，关注您的胃肠健康！

5月29日，世界肠道健康日，胃肠工夫关注您的肠道健康。

以下是胃肠道间质瘤手术的图片可能引起不适，慎重下翻！以下是我们团队手术的资料：

经腹腔胃外直接切除胃间质瘤

经胃腔显露悬吊，切除胃间质瘤

腹腔镜胃间质瘤切除后胃镜检查及创面情况腹腔镜

手术切除的小肠间质瘤参考资料：[1] Al-Share B, Alloghbi A, Al Hallak MN, et al. Gastrointestinal stromal tumor: a review of current and emerging therapies[J]. Cancer Metastasis Rev, 2021, 40(2): 625-641. DOI:10.1007/s10555-021-09961-7[2] Gheorghe G, Bacalbasa N, Ceobanu G, et al. 

胃肠道间质瘤 ( 英文缩写 GIST) 是一种常见的胃肠道间叶源性肿瘤，生物学行为多样。胃肠间质瘤和癌是不同的，癌即便是早期的也是恶性肿瘤，但是GIST的恶性程度会因为发病部位、肿瘤大小、细胞核分裂象的多少以及肿瘤有无破裂等不同，表现出从极低危至高危不等。

        门诊经常会有患者因为体检或者胃部不适，行胃镜检查偶然发现直径＜2cm的胃粘膜下肿物，怀疑是间质瘤来就诊。那么胃的粘膜下肿物一定是间质瘤嚒？答案是不一定哦。还可能是平滑肌瘤 、神经内分泌肿瘤 、脂肪瘤 、异位胰腺等等。而这些大多是良性的，不需要手术治疗。 

        那么如果是胃肠道间质瘤怎么办呢？临床上把直径＜2cm的间质瘤叫做小胃肠道间质瘤。发生于胃的小GIST的生物学行为多呈惰性，也就是说不会出现短时间内迅速增大或者转移，表现出“良性”肿物的特点，无需手术切除也不会威胁健康。可在充分沟通、病人及家属知情同意下选择规律性的随访观察，这样对于相当一大部分患者来说可以免受手术创伤。复查项目为超声胃镜和增强CT，复查的时间间隔尚无定论。有研究发现对于直径<9. 5 mm 的肿瘤，可每 2~3 年复查 1 次; 而对于直径≥9. 5 mm 的肿瘤，则需每 6 ~ 12 个月复查 1 次。因此，对于直径>1 cm 的小 GIST 在随访中应当 更加积极，随访频率可以适当增加。这个过程当中，医生应高度重视和病人的沟通和教育，把病人教育贯穿全程化管理过程，通过多种手段和形式，提高病人对 GIST 的认识，增加其对医师的信任，提高病人依从性，使其充分理解暂不行手术治疗的意义及按时复查的必要性。

       如果说患者已有临床症状或者超声胃镜检查提示存在边界不规则、溃疡、囊腔、强回声和回声不均匀等高危因素的病人，建议积极行外科干预。那么是否可以选择在胃镜下切除？目前医学上对内镜下切除胃GIST还存在比较大的争议。主要原因有二。一是出血和穿孔是内镜下切除胃小 GIST 最常见并且棘手的并发症，一般位于粘膜面 的术中出血都可以止血，但是浆膜面甚至腹腔内出血，内镜处理相对困难。另一个是内镜切除过程中存在瘤体破损后肿瘤细胞进入腹腔播散的风险，以及切除深度和范围无法确保手术后无病灶残留的风险。因此，在选择内镜切除时应该极为慎重。

胃肠道间质瘤（Gastrointestinal Stromal Tumors, GIST）是一类起源于胃肠道间叶组织的肿瘤，是最主要消化道间叶来源的肿瘤。GISTs 起源于 Cajal 的平滑肌起搏间质细胞或类似细胞。GIST被定义为肿瘤，其行为受 KIT 基因（85%）、 PDGFRA 基因（10%）、 BRAF 激酶（少见）突变驱动。95% 的 GIST KIT （CD117）染色阳性。

发病率：与胃癌、结直肠癌相比,GIST的发病率并不高,但近年来其发病率呈现逐年升高的趋势，且我国华东地区的GIST发病率在全世界范围内处于较高水平。

好发部位：理论上GIST可发生于从食管至直肠的消化道任何部位，此外还可发生于大网膜、肠系膜和后腹膜，胃GIST最常见，约占50%-70%，其次为小肠，约占25%~35%。具体来说胃底>十二指肠>空肠>其他部位。

来源 ：GIST起源于消化道间叶细胞，通常认为是源自刺激消化道平滑肌蠕动的“起搏细胞”——Cajal细胞。而胃癌、结直肠癌起源于消化道上皮细胞。 

诊断： 早期仅仅有轻度 上腹部不适或腹痛，随着肿瘤生长，可逐渐出现吞咽困难、消化道出血。这些症状与胃癌表现相似。但GIST为外生性生长，因此较少发生肠梗阻。

增强CT 扫描是重要的检查方式之一；

病理活检是确诊GIST的金标准，可以在 CT 或超声引导下经内窥镜、经皮或手术时获得。病理学检查可以确定 GISTs 的显微镜下特征（纺锤形细胞约占70-80% ，上皮样约占20-30%）。当 怀疑GIST时，建议加做免疫组织化学染 CD117分子的特异性抗体（也称为 c-kit）。95% 的 GISTs 是CD117阳性（其他可能的标记包括 CD34、 DOG-1、 desmin 和 vimentin）。如果 CD117染色呈阴性且仍怀疑肿瘤是 GIST，可以使用较新的抗体 DOG-1。PDGFRA 测序也可以用来辅助诊断。

治疗方案

手术治疗：局部可切除的GIST，手术是主要的治疗方案。手术后根据危险度分级决定后续治疗方案。不同于胃癌、结直肠癌，GIST淋巴结转移是罕见的，因此一般手术只需局部切除，不需要清扫淋巴结，手术相对简单，可考虑行腹腔镜手术。

靶向治疗： GIST中有相当一部分具有 较高的复发风险，术后基于病理因素的风险评估，如肿瘤大小、有丝分裂率和位置以预测 GIST 患者复发的风险。对于中、重度风险的GIST患者建议使用 伊马替尼靶向治疗。 对于无法手术的患者，可以使用伊马替尼行新辅助化疗以缩小病灶，争取手术机会。

预后：大多数(66%)GIST的恶性潜能低于在胃肠道其他部位发现的肿瘤。但作为一种潜在恶性倾向的侵袭性肿瘤，其生物学行为不以预测，术后复发率高，影响预后的因素有：年龄、肿瘤部位、大小、核分裂象、有无cKit突变等；对于接受正规治疗GIST患者，其 5年生存率 可达 80% 以上。2002年2月1日，美国 FDA 批准伊马替尼用于转移性和不能切除的 GIST。伊马替尼治疗后，晚期疾病患者的 两年生存率 已上升到 75-80% 。

原创作者：张成海 京东健康 肿瘤中心 ▏北京肿瘤医院肿瘤外科

胃肠道间质瘤发病率逐渐升高。但其治疗的规范指南和推广均落后于胃肠癌。比如今年国内CSCO才发布第一版的诊治指南。手术治疗依然是胃肠道间质瘤最关键，也是最有可能治愈的手段。总的手术治疗原则：尽可能做到R0切除，保证无瘤原则，避免肿瘤破裂。

手术治疗时机除了和肿瘤大小有关外，也和肿瘤部位有密切关系。胃间质瘤是消化道最常见的发病部位，预后相对较好。传统治疗观念认为胃间质瘤大于2cm才考虑手术切除。但是，研究发现间质瘤的生物学行为除了和大小有关外，也和临床表现和内镜表现有关。

因此，《CSCO胃肠间质瘤诊疗指南》2020版增加了胃小间质瘤的治疗推荐。小GIST总体上预后较好，小部分仍可能具有不良生物学行为，不良生物学行为包括临床表现与内镜表现两个方面。临床表现如肿瘤出血及溃疡形成等；内镜表现为超声胃镜不良征象，如边界不规整、溃疡、强回声及异质性等。

对于原发部位是胃且存在不良因素患者，Ⅰ级推荐表现为不良生物学行为的小GIST进行开放手术切除或腹腔镜切除，Ⅱ级推荐胃小弯侧、胃后壁、胃食管结合等部位GIST，腹腔镜或内镜切除（在有经验的腹腔镜中心）(2B类证据)。对于原发部位是胃且无不良因素的小GIST患者，Ⅰ级推荐定期随诊观察（2A类证据），Ⅱ级推荐对于内镜随诊困难，可考虑开放手术，对于适宜腹腔镜切除部位患者可考虑腹腔镜切除（2A类证据）；对于原发部位非胃的GIST患者，Ⅰ级推荐开放手术切除或腹腔镜切除（2A类证据）。

在胃肠道间质瘤手术治疗中，有很多需要探讨和规范之处。

一、手术切除范围

胃肠道间质瘤生长方式多数是膨胀性生长，肿块型，多大数有包膜。在CT上多表现为胃壁腔内或者腔外生长的肿块，界限清楚；少数可呈腔内外同时生长呈“哑铃状”；但是，又有表现为胃壁弥漫增厚，界限不清楚，高度类似胃癌的表现。因此，胃肠道间质瘤手术不需要扩大切除，一般保证切缘阴性即可。这样可以最大限度保留器官功能。尤其是肿瘤生长在关键部位。比如食管胃交界处，直肠，食管，十二指肠或者胃幽门处。一般可以距离根部1cm甚至5mm切除肿瘤即可，如图1。

图1：胃窦间质瘤术后标本，距离肿瘤根部1cm切除胃壁，肿瘤包膜完整无破裂。

二、手术切除方式

胃肠道间质瘤手术切除方式主要是开腹手术或者腹腔镜手术。腹腔镜手术相对创伤更小，但是有一定的应用前提，就是手术操作过程中不能导致肿瘤破裂。如果肿瘤位于比较特殊部位，导致腹腔镜操作困难的情况下要及时转为开腹手术，毕竟肿瘤完整切除是第一考量因素。

常见适合腹腔镜操作的部位比如肿瘤位于胃大弯侧或者胃体前壁，肿瘤位于胃后壁或者胃底，但是与肿物脏器不明显粘连；小肠间质瘤直径小于5cm，与周围组织无粘连，可以考虑腹腔镜下切除及消化道重建，但是对于大于5cm的小肠间质瘤，建议腹腔镜下定位后，直接开腹手术更加合理，开腹手术更好保护肿瘤，避免医源性破裂，同时直接经腹部切口取出标本；对于结肠间质瘤和中高位的直肠间质瘤，都是可以选择腹腔镜手术切除，类似结肠癌和直肠癌手术，但是不需要像结直肠癌手术清扫淋巴结。

哪些情况建议选择开腹手术？

1.肿瘤位于特殊部位，腹腔镜手术困难

比如胃间质瘤位于贲门附近，腹腔镜下手术操作困难，闭合胃壁时可能导致贲门狭窄，需要开腹手术直视下切开胃壁，根据肿瘤根部适形切除，最大程度保留胃壁，然后创面手工缝合，最大限度保留贲门功能。手工缝合比用切割闭合器关闭开口节省胃壁，降低贲门狭窄的风险。肿瘤位于幽门附近，也是同样的道理，开腹直视下切除，手工缝合避免幽门狭窄。十二指肠侧壁肿瘤，肿瘤直径小于2cm或者外生性肿瘤可以选择开腹局部切除，缝合，避免胰头十二指肠切除。

2.肿瘤直径大或者与周围脏器粘连严重

肿瘤直径大于多少厘米是选择开腹手术的指征，没有固定标准。一般来讲，肿瘤直径大于10cm，建议选择开腹手术，即使外生性肿瘤，因为肿瘤体积大，影响操作，术中意外导致肿瘤破裂风险增加；但是对于内生性的间质瘤，直径大于5cm，有时就不适合腹腔镜手术，因为腹腔镜下直接闭合会切除相对更多的胃壁，导致胃腔狭窄。当然，大小不是绝对的影响因素，如果腹腔镜手术操作熟练，肿瘤位置方便操作，依然可以在腹腔镜下完成。比如胃大弯或者前壁肿瘤，即使内生性的，依然可以很方便地在腹腔镜下沿着肿瘤基地部切开胃壁，然后缝合创面（可以用直线切割闭合器关闭，也可以手工缝合）。

另外，如果腹腔探查发现，肿瘤与周围脏器粘连严重，此种情况不适合腹腔镜手术，如图2。因为在分离粘连过程中，会增加肿瘤破裂风险，建议及时中转开腹手术。因为与肿瘤破裂导致的复发风险相比，开腹手术的创伤可以忽略不计。

图2：胃后壁间质瘤与胰腺粘连紧密

3.肿瘤界限不明确

绝大数间质瘤界限清楚，但是仍有少部分间质瘤界限模糊，如图3，这种类型的间质瘤适合开腹手术。开腹手术过程中可以触摸肿瘤边界，甚至可以直接切开胃壁或者肠壁直视肿瘤界限，这样可以更加直观，准确切除肿瘤，避免切除过多影响脏器功能或者切除不足导致肿瘤残留。

图3：胃后壁偏小弯间质瘤，胃壁弥漫增厚，没有明确界限

三、最关键是完整切除，坚决避免医源性破裂

胃肠道间质瘤手术最核心，或者最关键一个问题就是避免术中破裂。因为间质瘤一旦术中破裂后，直接分类为极高危，极容易复发。因此，术中需要格外注意避免肿瘤破裂。对于治疗间质瘤经验丰富的医生来说，相对简单；但是对于治疗经验缺乏或者对于间质瘤认识不足的医生尤其不是胃肠肿瘤医生来说，做到完整切除的确比较困难。临床中，经常遇到患者小肠间质瘤被当作卵巢肿瘤手术，术中没有意识到是间质瘤，术中破裂是时常发生的事情，这是非常令人遗憾的。

那么，术中避免或者最大程度降低肿瘤破裂的措施有哪些呢？一是手术操作轻柔，尽量不直接接触肿瘤，如果需要接触，最好用纱布或者纱布垫盖住，尽量不要挤压；对于肿瘤体积大，肿瘤内部有囊性变积液或者积血，尽量在手术操作区域周围用纱布或者纱布垫覆盖周围正常的脏器组织，以防万一破裂，不至于囊液扩散；对于肿瘤位置特殊或者肿瘤体积大或者粘连明显的，积极开腹手术。手术完成，取标本过程也有注意避免肿瘤破裂，手术切口要大于肿瘤最大直径，避免取出过程挤压破裂，最好在取标本之前把标本放入取物袋内，即使破裂不会污染腹腔和腹壁伤口。

四、常规不需要淋巴结清扫

胃肠道间质瘤极少发生淋巴结转移，因此不需要像胃癌或者结直肠癌手术那样规范清扫区域淋巴结。但是，如果术中发现肿瘤周围有明显肿大淋巴结，建议清扫，最好术中冰冻明确。然而，对于伴SDH缺陷的GIST患者应该考虑切除病理确诊转移的增大淋巴结。 

五、手术切除方式灵活，不需要规则性切除

胃肠道间质瘤手术方式没有固定的手术模式，不管是胃、小肠还是结直肠不必要做规则的切除，尤其是肿瘤位于特殊部位。比如贲门，幽门附近或者直肠远端。切除原则就是根据肿瘤的具体位置和大小做适形切除，不拘泥于固定的手术方式，在完整切除肿瘤的同时最大程度保留肿瘤所在器官功能。比如食管胃交界附近的肿瘤，可以手工切开胃壁直视下切除肿瘤，然后手工缝合创面，可以最大程度保留贲门功能；直肠远端肿瘤，争取一切机会行局部切除，保留肛门括约肌功能，必要时可以先行药物治疗，待肿瘤缩小后再手术切除，图4。笔者做过很多例直肠下段间质瘤，最大直径约7cm，局部切除后无论肛门功能还是肿瘤切除的根治性都非常理想，避免了腹会阴联合切除手术。

图4：直肠远端巨大间质瘤，口服伊马替尼缩小后局部切除

六、姑息性减瘤术有无价值

对于复发转移或者初诊就是晚期的胃肠道间质瘤，一般不考虑手术治疗。穿刺活检明确病理，根据基因检测结果行药物治疗，主要是口服伊马替尼治疗，控制疾病进展。

但是，如果患者存在肠梗阻或者出血问题，可以考虑姑息性手术治疗，减轻症状。术后继续药物维持治疗。

专家介绍：

原创作者：张成海 京东健康 肿瘤中心 ▏北京肿瘤医院肿瘤外科。擅长胃癌，结肠癌，胰腺癌、直肠癌及胃肠道间质瘤的根治手术治疗以胃肠道肿瘤的放疗及化疗

简介:北京大学肿瘤学博士毕业，临床工作经验丰富，擅长胃肠癌的根治手术，尤其是腹腔镜微创手术治疗，年均根治手术近300例，追求手术的根治性和微创性，手术规范安全。学习先进的学科理论，主持并参与多项临床与基础研究，发表10余篇研究论文。