山西省儿童医院遗传性果糖耐受不良推荐专家

山西省儿童医院，始建于1947年，是一家集医疗、保健、预防、康复为一体的省级医院。隶属于山西省卫生健康委员会，是山西医科大学附属（非隶属）医院，2021年被确定为山西医科大学附属儿童医院（儿科医学院）。医院设有全国儿童血液病定点医院、全国儿童实体肿瘤诊疗协作组牵头和成员单位，具备专业的遗传性果糖不耐受症诊疗能力。医院在遗传性果糖不耐受症等罕见病的诊断和治疗方面具有显著优势，配备了先进的医疗设备和专业的医疗团队，致力于为广大患者提供优质的医疗服务。遗传性果糖不耐受症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,病因在于醛缩酶B基因突变,基因突变后醛缩酶B结构和活性发生改变,摄入果糖后可引起多方面代谢紊乱,阻碍糖原分解和糖异生作用,从而出现低血糖现象，果糖-1,6-二磷酸缺乏，肝，药物治疗，果糖吸收不良,感染性肝炎，限制摄入一切含果糖、蔗糖、山梨醇成分的药物和食物，血生化检查,尿常规,静脉果糖耐受性实验,果糖呼气实验,基因诊断，。