山西省儿童医院天冬氨酰葡萄糖胺尿症推荐专家

山西省儿童医院，始建于1947年，是全省妇女儿童提供全方位医疗保健服务的省级医院。隶属于山西省卫生健康委员会，为山西医科大学附属医院。2021年被确定为山西医科大学附属儿童医院，是我省危重新生儿、危重孕产妇救治中心以及产科、儿科、新生儿科三个专业医疗质量控制中心的挂靠单位。医院设有国家临床重点专科建设单位小儿外科和新生儿专业，儿科学、预防医学、小儿普外科三个山西省重点学科，神经内科、新生儿内科、呼吸科、普外科四个山西省临床重点专科。同时，新生儿保健、更年期保健、孕产期保健获批国家级妇幼保健特色专科。医院对罕见病如天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏症（一种溶酶体病）具有丰富的诊疗经验，为患者提供专业、个性化的治疗方案，彰显医院在儿科疾病治疗领域的专业力和特色。是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病,属于溶酶体病的一种，由于全身性遗传性缺乏天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶所致，全身，对症治疗，其他类型的溶酶体异常疾病，饮食清淡富于营养,注意膳食平衡,忌辛辣刺激食物,禁食高比例碳水化合物和高脂食物，血清学检查,细胞学检查,尿液检查,影像学检查，。