茂名市妇幼保健院遗传性果糖耐受不良推荐专家

茂名市妇幼保健院创建于1974年，是一所集医疗、保健、康复、科研、教学于一体的全市妇幼健康业务监测和技术指导中心。医院在2021年晋升为三级甲等妇幼保健院，是茂名市重症新生儿救治中心、茂名市重症孕产妇救治中心等。医院在处理遗传性果糖不耐受症这类罕见病方面具有丰富的临床经验，医院专家团队擅长对遗传性果糖不耐受症的诊断与治疗。医院配备有先进的设施，坚持保健与临床相结合，致力于为茂名市妇女儿童提供全生命周期的医疗保健与健康服务。在最近两年的全国妇幼保健机构绩效考核中，茂名市妇幼保健院连续两年获得A+佳绩，位居全国前列，是粤东西北地区妇幼保健的领军者。遗传性果糖不耐受症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,病因在于醛缩酶B基因突变,基因突变后醛缩酶B结构和活性发生改变,摄入果糖后可引起多方面代谢紊乱,阻碍糖原分解和糖异生作用,从而出现低血糖现象，果糖-1,6-二磷酸缺乏，肝，药物治疗，果糖吸收不良,感染性肝炎，限制摄入一切含果糖、蔗糖、山梨醇成分的药物和食物，血生化检查,尿常规,静脉果糖耐受性实验,果糖呼气实验,基因诊断，。