湘潭市第五人民医院-X连锁淋巴组织增生性疾病-专家在线问诊-京东健康互联网医院

简介:

湖南省湘潭市精神卫生中心（第五人民医院）始建于1959年，为湖南省最早成立的精神病专科医院之一，是直属于湘潭市卫生健康委的一所集医疗、教学、科研、康复、医学鉴定、预防保健于一体的非营利性大型三级医院，是中南大学湘雅二医院、湖南省脑科医院医疗联合体和湘潭市城市公立医院医疗联合体、湘潭市中心医院医院集团成员单位，是湘潭市精神卫生专科联盟主席单位。医院现为湖南科技大学心理育人见习基地、湖南省助理全科医生培训基地协同医院、湘潭医卫职业技术学院教学医院和实习就业医院、湘潭市精神医学质量控制中心、湘潭市精神智力残疾等级鉴定复审中心、湘潭市精神障碍防治干预临床医疗技术示范基地、湘潭市医学会精神医学、老年医学专业委员会主委单位。医院占地面积约102亩，医疗业务用房面积近7万平方米，实际开放床位1650张，设有17个临床科室，5个医技科室。其中精神科、临床心理科、老年医学科、护理专科为市级临床重点专科，儿少心理科、睡眠障碍治疗中心和康复医学科为医院特色专科。医院技术力量雄厚，现有在职职工483人，其中卫生专业技术人员394人；正高职称16人、副高职称49人；研究生学历11人；有国家级专家2人、湘潭市专业技术骨干人才4人、市级优秀专家2人、湘潭市医卫名家4人、市级基层卫生业务指导、评审专家1人、湘潭市社会工作人才1人。医院拥有德国西门子螺旋CT、意大利GMMDR、彩色B超、脑电地形图仪、经颅多普勒仪、动脉硬化检测仪、美国雅培全自动生化免疫一体机、全自动酶免仪、全自动大便分析仪、核酸扩增仪、生物反馈治疗仪、磁场刺激仪、睡眠监测仪、脑电仿生电刺激仪、无抽搐电休克治疗仪、精神分裂症事件相关电位检测仪、心身疾病专科诊断系统、老年综合评估系统等先进仪器设备50余台套和专业康复设施设备。医院始终恪守“一切为了人民健康”的宗旨，坚持公立医院公益性，不断提高医疗技术和服务水平，对标“人民满意医院”目标，踔厉奋进。长期以来，医院深入开展文化强院和人文环境综合治理，被评为市级“平安医院”、市级平安建设（综治工作）考核先进单位，成功创建省级老年友善医院和市级健康促进医院，为省级公共机构生活垃圾分类示范点，先后获得“全国卫生系统先进集体”“湖南省职工职业道德建设先进单位”“湖南省卫生系统行业作风建设先进集体”“湖南省文明卫生单位”“湖南省老年友善医疗机构”等荣誉称号。医院全面加强党的建设，以高质量党建引领推动医院高质量发展，是省、市两级基层党建示范基地。2021年6月中共中央授予医院党委“全国先进基层党组织”称号。医院坚持“品质为基、关爱为本”的办院宗旨和“广德、精医、求是、创新”的服务理念，竭诚为人民群众提供安全、优质的医疗服务。X-连锁淋巴组织增生性疾病,是一种淋巴疾病。，遗传学基础：突变基因XLP（LYP）定位于Xq25,包括4个外显子。其标记范围为DXS982、DXS739、DXS1206、DXS267、DXS6811、DXS75、DXS737和DXS100。其中包含SH2。16例XLP临床表型中,9例发现XLP（LYP）的SH2区存在基因突变。其功能与T淋巴细胞和B淋巴细胞表面信号淋巴细胞一激活分子（signalinglymphocyte-activationmolecule,SLAM）有关,XLP（LYP）基因所编码的蛋白质称为SLAM相关蛋白。，淋巴，1.EBV感染前的预防性治疗定期注射富含EBV抗体的免疫球蛋白,以预防FIM的发生,但其效果并不可靠。不宜接种EBV疫苗,以防发生全身疫苗扩散。同种异体造血干细胞移植是有效的治疗措施,但宜于15岁前进行。 2.FIM的治疗仍无有效地治疗手段。依托泊苷（鬼臼乙叉甙）具有抑制巨噬细胞活性,可用于VAHS和骨髓再生危象。环孢素已被成功地用于严重急性FIM/VAHS或XLP再障危象的治疗。 3.低IgG血症的治疗给予规范的IVIG替代治疗,以预防反复细菌和病毒性感染,但不能防止日后发生再生障碍性贫血和淋巴瘤。，散发性致死性传染性单核细胞增生症，无，诊断： 1.确诊标准同一母亲所生的2个或2个以上男孩于EBV感染后表现为XLP症状。 2.疑诊标准主要指标：男性患儿的基因分析证实存在XLP位点突变相关标记；或男性患儿于EBV感染后出现XLP临床症状；次要指标：EBV感染前高IgA或IgM血症；低IgG1或IgG3,EBV感染后抗EBNA抗体产生不当；噬菌体φX174刺激后不能发生lgM-IgG转换。符合2项主要指标或1项主要指标和2项次要指标者,可确诊为XLP。 3.可疑人群母系一方有确诊的XLP患者,任何与该母系有血缘关系的男性均为可疑人群。实验室检查： 1.EBV感染前的实验室检查一般而言,本病在EBV感染前无任何实验室异常,仅部分病儿呈现不同程度的免疫球蛋白异常。此阶段确诊应依赖于限制性长段多态性分析以明确XLP(LYP)基因缺陷。 2.EBV感染后的实验室检查 (1)血液学改变：外周血和骨髓在EBV感染后的不同时期表现不同： ①早期（1～2周）：外周血白细胞增高,出现大量变异淋巴细胞,主要为活化的T细胞。骨髓髓系增生活跃,伴核左移。 ②中期：外周血全血象减少。骨髓淋巴样细胞广泛浸润,主要为活化的T细胞和浆细胞,伴有细胞坏死和组织细胞吞噬血细胞现象（VAHS）。 ③晚期：骨髓大量坏死,VAHS更为突出。 (2)免疫学检查：EBV感染的早期,外周血T细胞和B细胞数量正常,但部分患儿淋巴细胞增殖反应下降,多数患儿CD8细胞数量增多,CD4/CD8细胞比率降低,低Ig血症和抗体反应低下。 T细胞分泌IFN-γ的能力下降,而合成IL-2的功能正常。NK细胞功能在EBV感染前正常,感染时增高,而感染后降低。皮肤迟发反应呈阴性。 3.病毒学检查XLP患者初次EBV感染的异常反应包括抗EBV核抗原（EBNA）抗体滴度下降或缺乏,抗EBV壳抗原（VCA）抗体滴度变化不一,PCR技术检测EBV基因组或组织化学染色发现淋巴组织中存在EBNA可明确EBV感染（阳性率可达100%）。 4.其他检查FIM急性期时,肝功能异常包括血清转氨酶、乳酸脱氢酶和胆红素升高。噬异凝集反应阳性。其他辅助检查：应常规做X线检查、B超检查、脑CT检查等,以了解心、肝、脾、肾、脑及肠（回盲区）的病变情况。鉴别诊断编辑播报 XLP的临床表现复杂,应与下列疾病相鉴别。包括散发性致死性传染性单核细胞增生症（sporadicfatalinfectiousmononucleosis,SFIM）、非X-连锁严重EBV感染综合征（non-X-linkedsyndromewithsusceptibilitytosevereEBVinfections）、XLA、X连锁高IgM血症、Fas缺陷和CVID。，。