株洲市妇幼保健院甲基丙二酸血症推荐专家

株洲市妇幼保健院始建于1953年，是一所集保健与临床相结合的综合性医院。医院占地面积24.2亩，建筑面积约4万平方米，编制床位260张，实际开放床位300张。医院设有孕产保健部、儿童保健部、妇女保健部等科室，其中妇科腔镜专科、新生儿科、小儿外科是株洲市医学特色专科。医院是国家先天性结构畸形救助项目定点医疗机构，也是株洲市危重新生儿及孕产妇救治中心。近年来，株洲市妇幼保健院在甲基丙二酸血症等遗传代谢病的治疗方面取得了显著成效，成为株洲市乃至湖南省内该疾病治疗的权威机构。医院始终坚持“以保健为中心，以保障生殖健康为目的”的妇幼卫生工作方针，为患者提供从出生到老年的主动、连续的服务和管理。甲基丙二酸血症是我国最常见的常染色体隐性遗传的有机酸代谢病,是由多种原因引起体内甲基丙二酸的蓄积，甲基丙二酰辅酶A变位酶或维生素B12代谢缺陷，血液，药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，避免长时间饥饿及高蛋白饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析，。