济南市儿童医院支链氨基酸代谢紊乱推荐专家

山东大学附属儿童医院，始建于1957年，是一所集医疗、教学、科研、预防、康复、保健为一体的综合性三级甲等儿童医院。医院是国家临床重点专科建设单位，国家呼吸系统疾病临床医学研究中心分中心，专注于儿童健康与疾病研究。在支链氨基酸代谢紊乱等遗传代谢病治疗方面，山东大学附属儿童医院具有强大的专业实力。医院设有20个国家、省级培训基地，19个国家、省、市级技术指导中心，以及21个国家、省、市重点学科重点专业重点实验室。医院呼吸内科、神经内科、新生儿科等在省内享有盛誉，为患者提供精准、高效的诊疗服务。山东大学附属儿童医院，致力于为患儿提供优质的医疗服务，守护儿童身心健康。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸（包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸）代谢障碍疾病，遗传因素，全身，饮食、药物治疗及手术治疗相结合，高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症，尽量避免高蛋白食品，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析，。